BRCA1和BRCA2基因检测：了解乳腺癌与卵巢癌遗传风险
BRCA基因检测是一种用于检测BRCA1和BRCA2基因是否存在致病性变异的遗传学检查。BRCA1和BRCA2负责帮助修复受损DNA，当这些基因发生遗传性致病变异时，乳腺癌、卵巢癌以及部分前列腺癌、胰腺癌等癌症的风险可能增加。BRCA检测并不能诊断癌症，而是帮助医生评估遗传性癌症风险，并制定更适合个人情况的筛查与预防计划。
30秒了解BRCA基因检测
- BRCA1和BRCA2是帮助修复DNA损伤的重要基因。
- BRCA1或BRCA2致病性变异可能增加乳腺癌、卵巢癌及其他相关癌症风险。
- BRCA基因变异可以由父亲或母亲遗传。
- 辐射、致癌物质及细胞分裂异常等环境因素，也可能造成DNA损伤和基因变化。
- BRCA基因检测可帮助评估遗传性癌症风险，并制定个性化筛查与预防计划。
- 检测阳性不等于已经患癌，检测阴性也不代表完全没有癌症风险。
什么是BRCA1和BRCA2基因？
人体由大量细胞组成，每个细胞内都含有DNA（脱氧核糖核酸），也就是我们的遗传物质。DNA就像细胞运行的“说明书”，负责指导细胞正常生长与运作。
DNA在日常生活中可能因为细胞分裂、年龄增长、辐射、致癌物质及其他环境因素而受到损伤。如果受损的DNA无法得到正确修复，细胞可能逐渐出现异常，并增加发生疾病甚至癌变的风险。
BRCA1和BRCA2是参与DNA损伤修复的重要基因。它们可以帮助细胞识别并修复受损的DNA，就像DNA的“修复系统”。当这一修复机制正常运作时，可以减少异常细胞累积，并帮助降低细胞发生癌变的风险。
BRCA1和BRCA2有什么作用？
虽然BRCA1与BRCA2的功能有所不同，但两者会共同参与DNA损伤修复：
- BRCA1基因：帮助识别DNA损伤，并在DNA尚未修复时暂时停止细胞分裂，同时协调其他蛋白质参与修复过程。
- BRCA2基因：主要帮助RAD51等DNA修复相关蛋白到达受损部位，协助修复DNA。
如果BRCA1或BRCA2发生致病性基因变异，DNA修复功能可能受到影响，使异常DNA逐渐累积，从而增加细胞异常及某些癌症发生的风险。
BRCA1和BRCA2基因为什么会发生变异？
BRCA1和BRCA2基因变异主要可以分为两种：
1. 遗传性BRCA基因变异
如果父亲或母亲携带BRCA1或BRCA2致病性变异，每个孩子约有50%的概率遗传该变异，无论男性或女性。
这种遗传性变异从出生开始便存在于人体细胞中，并可能伴随终生。因此，癌症家族史不仅要关注母系，也应同时了解父系家族病史。
2. 后天获得性基因变异
部分基因变异会在人一生中逐渐发生，例如由于：
- 细胞分裂过程中出现错误
- 辐射暴露
- 致癌物质
- 其他环境或生活相关因素
这类后天获得的基因变异通常仅存在于部分细胞中，一般不会遗传给下一代。
BRCA1/BRCA2基因变异会增加哪些癌症风险？
| 癌症类型 | BRCA1基因变异相关终生风险 | BRCA2基因变异相关终生风险 | 一般人群风险 |
|---|---|---|---|
| 女性乳腺癌 | 55–80% | 45–70% | 12% |
| 卵巢癌 | 39–46% | 10–20% | 2% |
| 男性乳腺癌 | 1.2% | 6.8% | 0.1% |
| 前列腺癌 | 略高于一般男性 | 20–39% | 11–15% |
| 胰腺癌 | 1–3% | 2–7% | 1.5% |
说明：
BRCA1或BRCA2致病性基因变异可能增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等癌症的终生风险。
实际风险会因年龄、家族史、个人健康状况及其他遗传和环境因素而有所不同。
基因检测结果应由医生结合个人及家族病史进行专业评估。
从以上数据可以看出，BRCA1和BRCA2致病性变异尤其与女性乳腺癌和卵巢癌风险升高密切相关，同时也可能增加男性乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等癌症的发生风险。
但需要注意，每个人的实际癌症风险并不相同，还需要综合评估家族史、年龄、个人健康状况、遗传背景及其他危险因素。
BRCA基因检测可以帮助了解癌症风险吗？
BRCA基因检测有什么作用？
评估长期遗传性癌症风险
如果检测发现BRCA1或BRCA2致病性变异，医生可以结合个人病史、家族癌症史及其他危险因素，更全面地评估未来发生相关癌症的风险，并提前制定健康管理计划。
制定更积极的癌症筛查计划
BRCA致病性变异携带者可能需要比一般人群：
- 更早开始癌症筛查
- 缩短筛查间隔
- 接受更深入的影像或专项检查
具体检查项目与频率应由医生根据个人风险制定。
帮助评估家人的遗传风险
BRCA1和BRCA2致病性变异可以由父亲或母亲遗传。
因此，如果一个家庭成员发现相关变异，其血缘亲属也可能需要接受遗传风险评估或进一步检测。
为部分癌症患者的治疗提供参考
对于部分已经确诊癌症的患者，BRCA基因检测结果还可能帮助医生评估某些治疗方式，例如特定的靶向治疗方案。
BRCA检测阳性、阴性或VUS是什么意思？
| BRCA检测结果 | 代表什么？ | 建议下一步 |
|---|---|---|
| 阳性 Positive | 检测发现与癌症风险相关的BRCA致病性或可能致病性变异，但并不代表已经患癌。 | 建议咨询医生，制定个性化癌症筛查及风险管理计划，并评估血缘家族成员是否需要接受遗传风险评估或进一步检测。 |
| 阴性 Negative | 本次检测未发现目标BRCA基因中的相关致病性变异，但并不代表未来完全没有癌症风险。 | 仍应根据年龄、个人病史、家族癌症史及其他危险因素，按照医生建议接受适合个人风险的常规癌症筛查。 |
| 意义未明变异 VUS | 检测发现基因变化，但目前医学证据不足以判断该变异是否会增加癌症风险。 | 应由医生结合个人病史、家族史及其他风险因素进行专业解读，不建议仅根据VUS结果决定预防性手术或其他治疗。 |
温馨提示： BRCA基因检测主要用于评估遗传性癌症风险，并不能单独诊断癌症。无论检测结果为阳性、阴性或意义未明变异（VUS），都建议由专业医生结合个人及家族病史进行综合评估。
哪些人应该考虑BRCA基因检测？
如果符合以下一项或多项情况，可能存在较高的BRCA1或BRCA2遗传性基因变异风险：
- 一级亲属，如父母、兄弟姐妹或子女，患有乳腺癌或卵巢癌
- 家族中有多名成员患乳腺癌或卵巢癌
- 家族中有人患胰腺癌或前列腺癌
- 家族成员在50岁以前确诊乳腺癌
- 家族中有男性乳腺癌患者
- 一级亲属已经检测发现BRCA1或BRCA2致病性变异
- 本人曾患双侧乳腺癌，或曾确诊多种原发性癌症
- 本人患有卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌
符合以上情况，就一定需要马上做BRCA检测吗？
不一定。
符合其中一项或多项风险因素，并不代表一定携带BRCA基因变异，也不代表必须立即接受检测。
更合适的方式是先咨询医生，结合个人癌症病史、三代家族癌症史、发病年龄及癌症类型进行遗传风险评估，再判断是否适合接受BRCA1/BRCA2或更全面的遗传性癌症基因检测。
在BNH医院进行BRCA基因检测有什么不同？
BNH医院长期专注于女性健康及个性化医疗服务，由女性健康中心、妇科肿瘤中心及乳腺健康中心提供从癌症风险评估、筛查、预防、治疗到康复的一体化医疗服务。
对于考虑进行BRCA基因检测的人群，我们不仅关注“有没有基因变异”，还会结合个人及家族情况，对检测结果进行完整解读，并由相关专科医生及多学科医疗团队协助制定后续健康管理方案。
BNH医院的遗传性癌症风险评估流程包括：
检测前风险评估 → 选择适合的基因检测项目 → 样本检测 → 结果专业解读 → 个性化癌症筛查与预防计划
通过实验室检测、专业医疗团队及个人健康资料的综合评估，可以让BRCA基因检测结果真正成为长期健康管理和癌症风险评估的参考，而不仅仅是一份实验室报告。
想在BNH医院进行BRCA基因检测？
如果您具有BRCA遗传性基因变异的相关风险因素，希望接受BRCA基因检测，或想进一步了解自己是否适合接受遗传性癌症风险基因检测，可以预约BNH医院女性健康中心及妇科肿瘤相关专科医生进行评估。
医生会根据您的个人病史、家族癌症史以及检测目的，协助判断适合进行BRCA1/BRCA2检测，还是更全面的遗传性癌症基因检测。
|
原价
|
特惠价
|
|---|---|
|
25,000泰铢
|
19,900泰铢
|
遗传性癌症90基因深度检测
遗传性癌症90基因深度检测通过分析多个与遗传性癌症有关的基因，帮助评估可能与遗传因素相关的癌症风险，包括：
- 乳腺癌
- 卵巢癌
- 结直肠癌
- 前列腺癌
- 胰腺癌
- 其他可能与家族遗传史有关的癌症
检测结果可以帮助医生进一步评估个人遗传性癌症风险，并制定更适合个人情况的癌症筛查、预防及长期健康管理计划。
需要注意：基因检测并不能诊断癌症；即使没有发现相关致病性基因变异，也不代表未来完全没有患癌风险。
检测项目
- 遗传性癌症90基因深度检测
检查前准备
检查前无需空腹，可正常饮水及进食。
- 套餐价格已包含医生费、医疗用品费及医院服务费。
- 套餐不包含套餐项目以外产生的额外检查或治疗费用。
- 套餐权益可以转让给他人使用。
- 请至少提前2天预约，可通过LINE @BNHhospital 的BNH Cares系统，或LINE @Mbrace 联系工作人员预约。中国患者可通过 BNH Hospital 的预约渠道或微信中文客服BNHCS00, BNHCS001咨询就诊流程。
- 服务地点：BNH医院4楼A区女性健康中心，每日07:00–19:00。
- 更多详情请联系BNH医院女性健康中心：02-022-0788、02-022-0850。
- 套餐须于2026年9月15日前使用。
BRCA基因检测常见问题 FAQ
Q: BRCA1和BRCA2是什么？
A: BRCA1和BRCA2是参与DNA损伤修复及维持遗传物质稳定性的重要基因。当这些基因正常运作时，可以帮助细胞修复受损DNA并减少异常变化累积。
Q: BRCA1或BRCA2发生基因变异会怎么样？
A: 如果BRCA1或BRCA2发生致病性变异，DNA损伤修复功能可能受到影响，使异常细胞累积的机会增加，并可能提高乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌等癌症风险。
Q: BRCA基因检测可以诊断癌症吗？
A: 不能。
BRCA基因检测主要用于评估遗传性癌症风险，并不是诊断目前是否已经患癌的检查。
如果需要诊断癌症，仍需要结合影像检查、实验室检查、病理检查及医生评估。
Q: BRCA检测阴性代表不会得癌症吗？
A: 不是。
BRCA检测阴性表示此次检测没有发现目标基因中的相关致病性变异，但癌症风险仍可能受到年龄、家族史、生活方式、环境因素及其他基因影响。因此，即使BRCA检测结果为阴性，仍应按照医生建议接受适合年龄及个人风险的常规癌症筛查。
Q: 男性可以做BRCA基因检测吗？
A: 可以。
男性同样可能携带BRCA1或BRCA2致病性变异，并可能将其遗传给下一代。
部分BRCA基因变异也与男性乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌风险升高有关。
Q: 家族中有人患癌症，需要做BRCA基因检测吗？
A: 不一定所有有癌症家族史的人都需要立即进行BRCA检测。
医生通常会综合评估：
- 亲属患癌的类型
- 发病年龄
- 家族中患癌人数
- 是否出现多种相关癌症
- 是否已有家人发现BRCA1或BRCA2致病性变异
如果同时符合多个遗传性癌症风险因素，建议咨询医生进行进一步的遗传风险评估。
BRCA基因检测的目的，是了解风险，而不是制造焦虑
- BRCA1和BRCA2是参与DNA损伤修复的重要基因。**发生致病性变异时，可能增加乳腺癌、卵巢癌及其他相关癌症风险。
- BRCA基因检测并不是癌症诊断检查。**它主要帮助医生评估遗传性癌症风险，并制定更合适的筛查、预防及长期健康管理计划。
- 检测阳性不代表一定会患癌，检测阴性也不代表完全没有癌症风险。
- 如果您有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症家族史，或者希望进一步了解自己的遗传性癌症风险，可以咨询BNH医院相关专科医生，评估是否适合接受BRCA或遗传性癌症基因检测。
咨询妇科肿瘤专科医生
我们提供中文翻译全程协助服务，帮助海外患者更顺利地进行医疗咨询、预约安排、检查沟通及治疗流程了解。如需咨询，可联系微信客服号：BNHCS001, BNHCS001。