Gen BRCA và Ung thư vú

Cùng với độ tuổi, giới tính, đột biến gen di truyền BRCA là yếu tố nguy cơ không thể thay đổi gây nên ung thư vú. Tuy nhiên nhờ sự phát triển của khoa học, việc kiểm tra đột biến gen di truyền trở nên dễ dàng hơn, giúp các bệnh nhân mang đột biến có thể lên kế hoạch tầm soát và phòng ngừa ung thư từ sớm.

Gen BRCA là gì?

Một trong những nguyên nhân gây ung thư vú là do bất thường trong mã di truyền của gen BRCA hay còn gọi là đột biến gen BRCA, vốn gồm có 2 dạng: BRCA 1 và BRCA 2. Chức năng chính của các gen này là phuc hồi những ADN hư tổn, giúp chúng có thể quay lại trạng thái bình thường. Khi mã di truyền của các gen này bị thay đổi, hoạt động của chúng trở nên bất thường khiến các ADN bị hư tổn không được sửa chữa từ đó làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Về cơ bản, mỗi người được sinh ra với một mã di truyền hoặc “bộ gen”, bao gồm 2 chuỗi DNA. Chuỗi thứ nhất được thừa hưởng từ mẹ và chuỗi thứ hai từ cha. Sự bất thường trong gen BRCA có thể được truyền từ mẹ hoặc cha. Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, bất kể ở phía bên mẹ hay bên cha, các gen BRCA có khả năng bị lỗi. Và một người mang gen lỗi có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn 90% và có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn 50% so với những người không bị lỗi gen.

Đây là lý do tại sao Angelina Jolie chọn phẫu thuật cắt bỏ vú sau khi cô phát hiện mình bị đột biến gen BRCA 1. Về bệnh sử gia đình, bà của nữ diễn viên này bị ung thư buồng trứng trong khi mẹ cô mắc cả ung thư vú lẫn ung thư buồng trứng và cuối cùng mất ở độ tuổi khá trẻ.

Tầm quan trọng của việc sàng lọc gen BRCA

Sàng lọc gen BRCA được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, cho dù ở bên phía cha hay mẹ, hoặc những người có người thân là nam giới bị mắc bệnh ung thư vú. Số lượng các thành viên trong gia đình mắc bệnh càng nhiều và mức độ quan hệ huyết thống càng gần gũi, nguy cơ các bệnh ung thư nói trên là do lỗi gen di truyền càng cao.

 

Một số chỉ báo về nguy cơ bị lỗi gen di truyền BRCA1 và BRCA 2

  • Ít nhất 2 người thân ở mức độ quan hệ huyết thống trực hệ hay còn gọi là cấp độ một (mẹ, con gái, chị em gái ruột) bị ung thư vú hoặc ít nhất một trong số họ được chẩn đoán mắc UT vú trước 50 tuổi.
  • Ít nhất 3 người thân ở mức độ quan hệ huyết thống cấp độ một hoặc cấp độ hai (bà hoặc dì, bất kể ở bên nội hay ngoại) bị ung thư vú.
  • Một người thân ở mức độ quan hệ huyết thống cấp độ một hoặc cấp độ hai bị UT vú và một người thân khác ở mức độ quan hệ huyết thống cấp độ một hoặc cấp độ hai bị UT buồng trứng.
  • Một người thân ở mức độ quan hệ huyết thống trực hệ bị ung thư ở cả hai vú.
  • Ít nhất hai người thân ở mức độ quan hệ huyết thống cấp độ một hoặc cấp độ hai bị UT buồng trứng.
  • Một người thân, ở mức độ quan hệ huyết thống cấp độ một hoặc cấp độ hai bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
  • Một người thân là nam giới bị ung thư vú.

Đối với những người, đặc biệt là nữ giới, không có tiền sử gia đình bị ung thư vú, cần  thường xuyên kiểm tra ngực của mình, thực hiện tầm soát ung thư vú hàng năm bằng các phương pháp siêu âm và/hoặc chụp nhũ ảnh vú (chụp X-quang vú) theo đúng chỉ định của bác sĩ.


BNH hiện cung cấp Gói Xét nghiệm Đột biến Gen di truyền qua việc phân tích nước bọt. 30 loại gen, bao gồm BRCA1 và BRCA2, được các chuyên gia di truyền học chọn lựa dựa trên mối quan hệ của chúng tới nguy cơ gia tăng các bệnh UT như: Vú, Buồng trứng, Tử cung; Đại trực tràng; Da; Tuyến tụy; Dạ dày; Tuyến tiền liệt.

Để biết thêm thông tin về gói khám, xin vui lòng liên hệ:

Điện thoại: +66845993805

Email: giang.ng@bnh.co.th