การตรวจคัดกรองโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดมีหลากหลายชนิด  ที่พบบ่อยได้แก่ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ, โรคลิ้นหัวใจ เป็นต้น  ซึ่งส่วนใหญ่มักมีปัจจัยเสี่ยงจากความดันโลหิตสูง, ไขมันในเลือดสูง, เบาหวาน และการสูบบุหรี่  แต่บ่อยครั้งที่ตรวจไม่พบปัจจัยเสี่ยงใดเลย  ซึ่งอาจเป็นไปได้ว่าเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

หลายท่านอาจไม่ทราบมาก่อนว่าโรคหัวใจหลายชนิดสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม  จากสถิติพบว่า 1 ใน 200 คนที่เป็นโรคหัวใจมีสาเหตุจากพันธุกรรม  ซึ่งสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ก่อนจะมีอาการ  ผลการวิจัยระบุว่า ผู้ที่มีพี่น้องเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจก่อนวัยอันควร  จะมีโอกาสเป็นโรคหัวใจสูงกว่าคนทั่วไปถึง 2 เท่าขึ้นไป

แนวทางการรับคำปรึกษา

การดูแลรักษาโรคหัวใจจากพันธุกรรมเป็นการทำงานร่วมกันระหว่างแพทย์ด้านโรคหัวใจและแพทย์ด้านพันธุกรรมศาสตร์  คนไข้และญาติจะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์พันธุกรรมศาสตร์  เพื่อพิจารณาตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมเมื่อมีข้อบ่งชี้ที่เหมาะสม  และแพทย์ด้านโรคหัวใจจะพิจารณาตรวจหัวใจเพิ่มเติมตามความจำเป็นหากผลการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจ  ทั้งหมดนี้จะช่วยให้คนไข้และญาติได้รับการวินิจฉัย, ป้องกัน และรักษาโรคหัวใจตั้งแต่ก่อนหรือเมื่อเริ่มมีอาการระยะแรกได้  ซึ่งจะลดความรุนแรงและความเสี่ยงต่อปัญหาแทรกซ้อน  ช่วยให้มีชีวิตยืนยาวไปอีกนานด้วยคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด

การตรวจพันธุกรรมโรคหัวใจ

การตรวจคัดกรองโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น  ใช้การเก็บตัวอย่างจากน้ำลายเพื่อวิเคราะห์ยีน 30 ยีน ที่มีความสัมพันธ์กับโรคหัวใจ  ตามมาตรฐานของ The American College of Medical Genetics and Genomics ดังนี้