คลอดลูกพร้อมตรวจ 42 โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก รู้จักเพื่อรับมือ

        ตั้งแต่วินาทีที่ได้รู้ว่าชีวิตน้อยๆกำลังถือกำเนิดขึ้นในร่างกาย คุณแม่ก็ดูแลทารกในครรภ์อย่างดีที่สุด หลายท่านสละความสุขส่วนตัว ยอมทานอาหารที่ไม่ชอบหากสิ่งนั้นดีต่อลูกในท้อง แม้ถึงวันที่ทารกน้อยลืมตาดูโลก โภชนาการของคุณแม่ยังเป็นอาหารที่ดีต่อน้ำนมเพื่อส่งต่อความปรารถนาดีนั้นไปยังลูกของคุณผ่านนมแม่ เด็กน้อยเติบโตขึ้นเรื่อยๆ และเริ่มทานอาหารที่หลากหลายมากขึ้น ซึ่งทุกคนในครอบครัวก็ช่วยกันค้นคว้าหาข้อมูลสารพัดเมนูทารกที่เป็นประโยชน์ต่อพัฒนาการของเด็กคนนี้มากที่สุด
       แต่แล้วคุณก็พบว่าถึงแม้ในอาหารแต่ละมื้อจะครบถ้วนด้วยสารอาหารที่มีประโยชน์ต่อร่างกาย แต่เด็กน้อยกลับเซื่องซึม ไม่ร่าเริง และบางทีก็มีอาการหอบร่วมด้วย หนึ่งในต้นเหตุที่อยู่นอกเหนือความคาดคิดของอาการเหล่านี้คือ ‘โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก’ (Inborn Error of Metabolism) ซึ่งเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาได้…แต่รับมือได้ ยิ่งรู้เร็ว ก็ยิ่งรับมือได้เร็ว และยิ่งส่งผลดีต่อร่างกายเด็ก
       ดังนั้น ในทุกแพ็กเกจคลอดบุตรที่โรงพยาบาล BNH กุมารแพทย์ไม่เพียงเจาะเลือดเด็กทารกเพื่อตรวจร่างกายและคัดกรองความผิดปกติตามมาตรฐาน อาทิ ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดหรือโรคเอ๋อ คัดกรองภาวะตัวเหลือง ตรวจค่าความเข้มข้นของเลือด ตรวจหมู่เลือด แต่เรายังตรวจยีนคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมเมตาบอลิกเพื่อตรวจหาว่าทารกมีความบกพร่องในการผลิตเอนไซม์ย่อยสารอาหารตัวใด ซึ่งอาการในกลุ่มเดียวกันนี้แบ่งเป็น 42 โรค ที่สืบเนื่องจากปัญหาในการย่อยโปรตีน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต ชนิดต่างๆ