✨Translated by AI

ยีนกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 คือสาเหตุสำคัญของมะเร็งสตรี

ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งในสตรีมีมากมาย หนึ่งในนั้นคือพันธุกรรม และสิ่งที่ถ่ายทอดทางสายเลือดนี้ไม่ใช่โรคมะเร็ง แต่เป็นยีนกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 ที่เพิ่มความเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่น

Key Takeaways

BRCA1 และ BRCA2 คือยีนที่อยู่บน DNA ทำให้เซลล์ไปซ่อมแซม DNA ได้ถูกที่ เปรียบเหมือนช่างซ่อมส่วนตัวของ DNA
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นสาเหตุสำคัญของมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อหรือแม่
ปัจจัยแวดล้อม เช่น รังสี สารก่อมะเร็ง ทำให้เซลล์แบ่งตัวผิดพลาดจนกลายพันธุ์
การตรวจประเมินยีนกลายพันธุ์ ทำให้ทราบความเสี่ยงมะเร็งสตรี และวางแผนป้องกันได้
หากพบยีนกลายพันธุ์ ไม่ได้แปลว่ากำลังเป็นมะเร็ง และหากไม่พบ ก็ไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นมะเร็งเลย

รู้จักยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร

ร่างกายประกอบไปด้วยเซลล์จำนวนมาก และมี DNA หรือสารพันธุกรรม เป็นเหมือนคู่มือที่ใช้ควบคุมการทำงานของเซลล์ DNA มีโอกาสเสียหายได้ตลอดเวลา จากการแบ่งตัว อายุที่มากขึ้น หรือปัจจัยแวดล้อมต่าง ๆ เมื่อ DNA เสียหาย การทำงานของเซลล์ก็เสียหาย ร่างกายก็มีปัญหาตามมา

BRCA1 และ BRCA2 คือยีนที่อยู่บน DNA ทำให้เซลล์ไปซ่อมแซม DNA ได้ถูกที่ เปรียบเหมือนช่างซ่อมส่วนตัวของ DNA เมื่อระบบซ่อม DNA ทำงานดี โอกาสเกิดความผิดปกติของเซลล์ก็ลดลง จึงลดความเสี่ยงที่จะเปลี่ยนเป็นเซลล์มะเร็ง

ยีน BRCA1 และ BRCA2 มีหน้าที่ต่างกัน แต่ทำงานร่วมกัน

BRCA1 มีหน้าที่ตรวจจับความเสียหายของ DNA หยุดวงจรการแบ่งเซลล์ชั่วคราว เพื่อไม่ให้เซลล์รีบแบ่งตัวทั้งที่ DNA ยังพัง วางแผนและประสานการซ่อมร่วมกับโปรตีนตัวอื่น
BRCA2 มีหน้าที่พาโปรตีน RAD51 ไปซ่อม DNA

แต่หาก BRCA1 และ BRCA2 เกิดการกลายพันธุ์จนทำงานผิดปกติ ระบบซ่อมแซม DNA ก็ทำงานได้ลดลง เซลล์มีโอกาสผิดปกติมากขึ้น และเพิ่มความเสี่ยงที่จะพัฒนาไปเป็นเซลล์มะเร็ง

ยีนกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2

เหตุผลที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน BRCA

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 (BRCA1 mutation/ BRCA2 mutation) เกิดได้จาก 2 สาเหตุ

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากบิดาหรือมารดามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ก็มีโอกาสถ่ายทอดสู่บุตรได้ถึง 50 % ไม่ว่าจะเป็นหญิงหรือชาย และพบอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ของร่างกายตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง เกิดขึ้นในช่วงชีวิต จากความผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ หรือปัจจัยแวดล้อมต่าง ๆ เช่น รังสี สารก่อมะเร็ง และไม่สามารถถ่ายทอดสู่บุตรได้ พบเฉพาะเซลล์บางกลุ่ม

ยีนกลายพันธุ์ BRCA1/BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงโรคมะเร็งตลอดชีวิต

โรคมะเร็ง	ความเสี่ยงจากยีนกลายพันธุ์ BRCA 1	ความเสี่ยงจากยีนกลายพันธุ์ BRCA 2	ความเสี่ยงคนทั่วไป
มะเร็งเต้านมผู้หญิง	55 – 80 %	45 – 70 %	12 %
มะเร็งรังไข่	39 – 46 %	10 – 20 %	2 %
มะเร็งเต้านมผู้ชาย	1.2 %	6.8 %	0.1 %
มะเร็งต่อมลูกหมาก	สูงกว่าผู้ชายทั่วไปเล็กน้อย	20 – 39 %	11 – 15 %
มะเร็งตับอ่อน	1 – 3 %	2 – 7 %	1.5 %

จากตาราง จะเห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงโรคมะเร็งสตรีมากเป็นพิเศษ ผู้หญิงจึงควรให้ความสำคัญกับการกลายพันธุ์ของยีน 2 ตัวนี้

ทั้งนี้ ระดับความเสี่ยงแตกต่างกันในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว อายุ สุขภาพส่วนบุคคล เชื้อชาติ และปัจจัยอื่นๆ

ประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง ด้วยการตรวจยีน BRCA

การตรวจยีน BRCA สามารถช่วยอะไรได้บ้าง

ประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งในระยะยาว หากพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แพทย์สามารถนำข้อมูลไปประกอบการประเมินความเสี่ยงมะเร็งร่วมกับปัจจัยด้านอื่น ทำให้วางแผนป้องกันล่วงหน้าได้ตรงจุดมากขึ้น
วางแผนการคัดกรองมะเร็งเชิงรุก ผู้ที่พบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะมีความเสี่ยงมะเร็งสูงมากขึ้น จึงควรวางแผนคัดครองมะเร็งตั้งแต่เนิ่น ๆ และตรวจติดตามถี่ขึ้น หรือมีการคัดกรองเชิงลึกมากขึ้นตามคำแนะนำของแพทย์
ช่วยประเมินความเสี่ยงของสมาชิกในครอบครัว เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA นั้นสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมทั้งหญิงและชาย ผลตรวจของคนหนึ่ง แสดงถึงความเสี่ยงมะเร็งของสมาชิกในครอบครัวเช่นกัน
ใช้ประกอบการวางแผนรักษาในผู้ป่วยมะเร็งบางราย เช่น การพิจารณาแนวทางการรักษาแบบมุ่งเป้า

ผลตรวจ BRCA เป็นบวก/ลบ แปลว่าอะไร

เมื่อผลตรวจเป็นบวก (Positive)
แสดงว่า พบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ที่อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็ง แต่ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นมะเร็ง
สิ่งที่ควรทำ

ปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนคัดกรองมะเร็ง ติดตามอย่างต่อเนื่อง และดูแลเชิงรุกเพื่อป้องกัน
สมาชิกครอบครัวควรพิจารณาตรวจยีนเพิ่มเติมด้วย เพราะการกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

เมื่อผลตรวจเป็นลบ (Negative)
แสดงว่า ไม่พบการกลายพันธุ์ แต่ถึงไม่มีความเสี่ยงจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ก็ยังมีความเสี่ยงมะเร็งจากปัจจัยอื่น

สิ่งที่ควรทำ

ตรวจคัดกรองมะเร็งตามมาตรฐาน และปรับพฤติกรรมเพื่อลดปัจจัยเสี่ยงด้านอื่น เช่น ลดบุหรี่ แอลกอฮอล์ ควบคุมน้ำหนัก และออกกำลังกายสม่ำเสมอ

เมื่อผลตรวจเป็น VUS (Variant of Uncertain Significance)
แสดงว่า พบความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA ที่ยังสรุปความหมายไม่ได้ชัดเจน

สิ่งที่ควรทำ

ให้แพทย์แปลผลตรวจเพิ่มเติม ร่วมกับประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัว

ใครควรตรวจยีน BRCA

หากคุณเข้าเกณฑ์เหล่านี้ แสดงว่ามีโอกาสพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA

มีญาติสายตรง เช่น พ่อ แม่ พี่ น้อง ลูก เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่
มีสมาชิกในครอบครัวหลายราย เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่
มีสมาชิกในครอบครัว เป็นมะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
มีญาติเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
มีผู้ชายในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม
มีญาติสายตรงที่เคยตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2
ตัวคุณมีประวัติมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง หรือเป็นมะเร็งหลายชนิด
ตัวคุณเป็นมะเร็งรังไข่ มะเร็งท่อนำไข่ หรือมะเร็งเยื่อบุช่องท้องปฐมภูมิ

หากเข้าเกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่ง ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องตรวจยีน BRCA ในทันที แต่เป็นสัญญาณว่าควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเหมาะสมในการตรวจ

ความแตกต่างเมื่อตรวจยีน BRCA ที่โรงพยาบาลบีเอ็นเอช

โรงพยาบาลบีเอ็นเอช โดดเด่นด้านการดูแลสุขภาพสตรี เรามีศูนย์สุขภาพสตรี ศูนย์มะเร็งนรีเวช และศูนย์สุขภาพเต้านม ที่มอบการดูแลแบบองค์รวม ตั้งแต่คัดกรอง ป้องกัน รักษา และฟื้นฟู ออกแบบการดูแลตามความแตกต่างของบุคคล โดยแพทย์เฉพาะทาง บูรณาการร่วมกับแพทย์สหสาขา จึงมั่นใจได้ว่าเราสามารถตรวจยีนและวางแผนรับมือผลที่ตามมาจากการตรวจยีน BRCA ได้อย่างเหมาะสม

โรงพยาบาลบีเอ็นเอช ไม่เพียงมอบมาตรฐานในการตรวจยีน BRCA ด้วยนวัตกรรม ห้องปฏิบัติการ และทีมเทคนิคการแพทย์ที่มีประสบการณ์ แต่การบริการที่ครบถ้วนและรัดกุม ตั้งแต่การประเมินก่อนตรวจ การเลือกชุดตรวจที่เหมาะสม และการแปลผลร่วมกับประวัติสุขภาพของแต่ละบุคคล จะทำให้ผลการตรวจนั้นแม่นยำมากที่สุด เพื่อผลประโยชน์สูงสุดต่อการประเมินและวางแผนสุขภาพของคนไข้ในลำดับต่อไป

สนใจรับการตรวจยีน BRCA ที่โรงพยาบาลบีเอ็นเอช

หากคุณเข้าเกณฑ์ที่อาจพบยีนกลายพันธุ์ BRCA และสนใจตรวจยีน หรือต้องการรับประเมินความเหมาะสมในการตรวจความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม สามารถนัดหมายแพทย์เฉพาะทางมะเร็งนรีเวช ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลบีเอ็นเอช (BNH Women’s Health Centre) อ่านเพิ่มเติม

ราคาปกติ	ราคาพิเศษ
25,000 บาท	19,900 บาท

ตรวจรหัสพันธุกรรมมะเร็งเชิงลึก 90 ยีน

เป็นการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็งที่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งบางชนิดที่อาจพบร่วมกับประวัติครอบครัว

การตรวจนี้ช่วยให้แพทย์นำข้อมูลทางพันธุกรรมไปประกอบการประเมินความเสี่ยง วางแผนการคัดกรองเชิงป้องกัน และให้คำแนะนำด้านสุขภาพที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคลมากขึ้น ทั้งนี้ ผลตรวจทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นการวินิจฉัยโรคมะเร็ง และหากไม่พบความผิดปกติของยีน ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีโอกาสเกิดมะเร็งเลย

คลิกเพื่อดูรายละเอียด

รายการตรวจ

ตรวจรหัสพันธุกรรมมะเร็งเชิงลึก 90 ยีน

เงื่อนไขการใช้บริการ

ทุกแพ็กเกจราคารวมค่าแพทย์ ค่าเวชภัณฑ์ และค่าบริการโรงพยาบาลแล้ว
ทุกแพ็กเกจไม่รวมค่าใช้จ่ายกรณีมีการรักษาเพิ่มเติมนอกเหนือจากในแพ็กเกจ
ทุกแพ็กเกจสามารถมอบให้ผู้อื่นใช้สิทธิ์ได้
กรุณาทำนัดล่วงหน้าก่อนเข้ารับบริการอย่างน้อย 2 วัน ผ่านระบบ BNH Cares ในไลน์ @BNHhospital หรือทำนัดกับเจ้าหน้าที่ทางไลน์ @Mbrace
รับบริการที่ศูนย์สุขภาพสตรี ชั้น 4 Zone A โรงพยาบาลบีเอ็นเอช ทุกวัน 07.00 – 19.00 น.
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลบีเอ็นเอช โทร 02-022-0788, 02-022-0850

การเตรียมตัวก่อนตรวจ

ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืองดอาหารก่อนเข้ารับการตรวจ

คลิก ซื้อแพ็กเกจ

บทสรุป ตรวจยีน BRCA เพื่อเข้าใจความเสี่ยง ไม่ใช่เพื่อสร้างความกังวล

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA หากเกิดการกลายพันธุ์ อาจเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งบางชนิด
การตรวจยีน BRCA ไม่ได้บอกว่าคุณกำลังเป็นมะเร็ง และไม่ได้ใช้ติดตามผลการรักษา แต่เป็นข้อมูลที่ช่วยให้แพทย์ประเมินความเสี่ยง วางแผนคัดกรอง และให้คำแนะนำในการดูแลสุขภาพระยะยาวได้เหมาะสมยิ่งขึ้น
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง หรือต้องการเข้าใจความเสี่ยงของตัวเองมากขึ้น สามารถปรึกษาแพทย์ได้ที่ BNH Women’s Health Centre เพื่อประเมินความเหมาะสมในการตรวจยีน BRCA ได้

ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางมะเร็งนรีเวช

นัดหมายล่วงหน้า

สอบถามผ่าน LINE: @BNHhospital

สถานที่: ศูนย์มะเร็งนรีเวช ชั้น 4 โซน A โรงพยาบาลบีเอ็นเอช

Chat With Us