PA-VSD หรือ Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่รุนแรง ประกอบด้วยความผิดปกติ 2 อย่างร่วมกัน:
ความผิดปกติที่เกิดขึ้น
1. ลิ้นหัวใจปอดไม่เปิด (Pulmonary Atresia)
- ลิ้นหัวใจที่ควรเปิด-ปิดเพื่อให้เลือดไหลจากห้องล่างขวาไปยังปอดปิดตันหรือไม่ก่อรูป
- เลือดจากห้องล่างขวาไม่สามารถไหลไปปอดเพื่อรับออกซิเจนได้ตามปกติ
- คำว่า “Atresia” หมายถึง การปิดตันหรือไม่มีรูเปิดของทางเดินตามธรรมชาติ
2. รูรั่วผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (Ventricular Septal Defect: VSD)
- มีช่องเปิดระหว่างห้องล่างซ้ายและห้องล่างขวาของหัวใจ
- ทำให้เลือดที่มีออกซิเจนและเลือดที่ไม่มีออกซิเจนผสมกัน
ผลกระทบต่อการไหลเวียนของเลือด
เนื่องจากเลือดไม่สามารถไหลจากห้องล่างขวาไปปอดได้ตามปกติ ทารกจึงต้องพึ่งพา:
- ท่อเชื่อมธรรมชาติ (Ductus Arteriosus) ที่ยังเปิดอยู่หลังคลอด
- หลอดเลือดเฉพาะ (Collateral vessels) ที่อาจพัฒนาขึ้น
เพื่อให้เลือดบางส่วนไหลไปยังปอดได้
ภาวะนี้มักถูกค้นพบระหว่างตั้งครรภ์จากการตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจทารกในครรภ์ หรือหลังคลอดไม่นานจากอาการของทารก
อาการและสัญญาณ
อาการของ PA-VSD มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในไม่กี่วันแรกหลังคลอด โดยเฉพาะเมื่อท่อเชื่อมธรรมชาติเริ่มปิดตัว
อาการหลัก
1. ผิวหนังเขียวคล้ำ (Cyanosis)
- ผิวหนัง ริมฝีปาก เล็บมือเล็บเท้าเขียวคล้ำหรืออมเทา
- บ่งบอกว่าเลือดมีออกซิเจนต่ำ
- ความชัดของสีขึ้นกับสีผิวของทารก
2. หายใจเร็วหรือหายใจลำบาก
- ทารกหายใจเร็วผิดปกติ
- อาจดูเหมือนหอบหรือใช้แรงหายใจมาก
- หายใจดูลำบาก
3. เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
- ทารกดูอ่อนแรง ไม่ตื่นตัว
- ง่วงนอนมากผิดปกติ
- ร้องไห้เบาหรือไม่ค่อยร้อง
4. ดูดนมได้น้อย น้ำหนักขึ้นช้า
- เหนื่อยหรือเหงื่อออกมากขณะดูดนม
- กินได้ไม่มาก หยุดบ่อย
- น้ำหนักไม่ขึ้นหรือขึ้นช้ากว่าปกติ
อาการเพิ่มเติมที่อาจพบ
- เหงื่อออกมาก โดยเฉพาะบริเวณศีรษะและขณะดูดนม
- ชีพจรเร็วหรือผิดปกติ
- ตัวเย็น โดยเฉพาะมือเท้า
เมื่อใดควรรีบพาทารกไปโรงพยาบาล
ควรติดต่อแพทย์หรือรีบพาไปโรงพยาบาลทันที หากทารกมีอาการ:
- ผิวหนังหรือริมฝีปากเขียวคล้ำ
- หายใจเร็วหรือหอบ
- ดูดนมได้น้อยมาก หรือไม่ยอมดูดนม
- ดูอ่อนเพลียหรือซึมมาก
- น้ำหนักไม่ขึ้น
ภาวะนี้อาจทรุดเร็วได้ จึงต้องรีบรับการรักษาโดยเร็ว
สาเหตุและกลไกการเกิดโรค
การเกิดความผิดปกติ
สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ทราบว่าความผิดปกติเกิดขึ้นระหว่าง6 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่หัวใจและหลอดเลือดใหญ่ของทารกกำลังพัฒนาและก่อตัว
ในช่วงนี้:
- ลิ้นหัวใจปอดไม่พัฒนาหรือก่อตัวไม่สมบูรณ์
- ผนังกั้นระหว่างห้องล่างทั้งสองไม่ปิดสนิท เกิดรูรั่ว
- หลอดเลือดปอดอาจมีขนาดเล็กหรือผิดปกติร่วมด้วย
ปัจจัยที่อาจเกี่ยวข้อง
แม้จะไม่มีปัจจัยเสี่ยงเฉพาะที่ชัดเจนสำหรับ PA-VSD แต่ปัจจัยทั่วไปที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ได้แก่:
ปัจจัยทางพันธุกรรม:
- ความผิดปกติของโครโมโซม
- ประวัติครอบครัวมีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
- โรคทางพันธุกรรมบางชนิด
ปัจจัยจากมารดา:
- โรคเบาหวาน โดยเฉพาะที่ควบคุมไม่ดีระหว่างตั้งครรภ์
- การใช้ยาบางชนิด ระหว่างตั้งครรภ์ที่อาจเป็นอันตรายต่อทารก
- การดื่มแอลกอฮอล์ ระหว่างตั้งครรภ์
- การสูบบุหรี่ ทั้งการสูบเองและการสูดควันบุหรี่
- โรคอ้วน ของมารดา
- การติดเชื้อบางชนิด เช่น รูเบลลา
การวินิจฉัย
การตรวจก่อนคลอด
อัลตราซาวนด์หัวใจทารกในครรภ์ (Fetal Echocardiography)
- ทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18-24 ของการตั้งครรภ์
- สามารถตรวจพบความผิดปกติของหัวใจทารก
- ช่วยให้แพทย์และครอบครัววางแผนการดูแลหลังคลอดล่วงหน้า
การตรวจหลังคลอด
1. การตรวจร่างกาย
- สังเกตสีผิว การหายใจ
- ฟังเสียงหัวใจ อาจได้ยินเสียงผิดปกติ
- วัดความอิ่มตัวของออกซิเจน (Pulse Oximetry)
2. การตรวจทางภาพและห้องปฏิบัติการ
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
- เอกซเรย์ทรวงอก
- อัลตราซาวนด์หัวใจ (Echocardiogram) – การตรวจหลักที่ยืนยันการวินิจฉัย
- การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจ (Cardiac MRI) หรือ CT scan
- การสวนหัวใจ (Cardiac Catheterization) เพื่อดูรายละเอียดของหลอดเลือดและการไหลของเลือด
การรักษา
การรักษา PA-VSD ต้องอาศัยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา และมักต้องผ่าตัดหลายครั้ง
การรักษาทันทีหลังคลอด
1. ยาเพื่อคงรูเปิดของท่อเชื่อม
- ให้ยา Prostaglandin E1 (PGE1) ทางหลอดเลือดดำ
- ช่วยให้ท่อเชื่อมธรรมชาติยังคงเปิดอยู่
- ทำให้เลือดสามารถไหลไปปอดได้ชั่วคราว
2. การช่วยหายใจและให้ออกซิเจน
- ให้ออกซิเจนเสริม
- อาจต้องใส่ท่อช่วยหายใจในบางกรณี
3. ยาและสารน้ำทางหลอดเลือด
- ยาช่วยการทำงานของหัวใจ
- ควบคุมสมดุลของเกลือแร่และของเหลว
การผ่าตัดและหัตถการ
ขั้นตอนที่ 1: สร้างทางผ่านให้เลือดไปปอด
- ทำในช่วงแรกเกิด
- อาจทำ BT shunt (Blalock-Taussig shunt) เพื่อเชื่อมหลอดเลือดแดงใหญ่กับหลอดเลือดปอด
- หรือทำหัตถการอื่นตามสภาพกายวิภาคของหัวใจและหลอดเลือด
ขั้นตอนต่อมา: การซ่อมแซมครั้งสุดท้าย
- ขึ้นอยู่กับขนาดและสภาพของหลอดเลือดปอด
- อาจต้องผ่าตัดหลายครั้งเมื่ออายุมากขึ้น
- เป้าหมายคือให้เลือดไหลจากห้องล่างขวาไปปอดได้โดยตรง
- อุดรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจ
ทางเลือกอื่น:
- Single Ventricle Palliation – การผ่าตัดแบบฟอนตัน (Fontan) สำหรับกรณีที่ซับซ้อนมาก
- การปลูกถ่ายหัวใจ ในกรณีที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้
ภาวะแทรกซ้อน
ความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันตามลักษณะกายวิภาคของหัวใจและหลอดเลือด และการรักษาที่ได้รับ
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบ
ระยะสั้น (หลังผ่าตัด):
- การติดเชื้อ
- การเกิดลิ่มเลือด
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
- เลือดออกหรือปัญหาจากการผ่าตัด
ระยะยาว:
- พร่องออกซิเจนเรื้อรัง เลือดมีออกซิเจนต่ำกว่าปกติ
- การเจริญเติบโตช้า น้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าเด็กวัยเดียวกัน
- พัฒนาการล่าช้า ทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เรื้อรัง
- ภาวะหัวใจล้มเหลว
- ความดันหลอดเลือดปอดสูง
- การติดเชื้อเยื่อบุหัวใจ (Endocarditis)
- อาจต้องผ่าตัดเพิ่มเติม ในอนาคต
การดูแลระยะยาว
เด็กที่มี PA-VSD ต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดตลอดชีวิต:
- ตรวจกับแพทย์โรคหัวใจเด็กสม่ำเสมอ
- รับประทานยาตามแพทย์สั่ง อาจรวมถึงยาต้านการแข็งตัวของเลือด ยาบำรุงหัวใจ
- หลีกเลี่ยงกีฬาหนักหรือกิจกรรมที่ใช้แรงมาก โดยปรึกษาแพทย์
- ป้องกันการติดเชื้อ บางรายต้องรับประทานยาปฏิชีวนะก่อนทำฟัน
- รับวัคซีนครบตามกำหนด โดยเฉพาะวัคซีนป้องกันโรคติดเชื้อ
การป้องกัน
ยังไม่มีวิธีป้องกันเฉพาะสำหรับ PA-VSD เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่เกิดระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม แนวทางต่อไปนี้ช่วยลดความเสี่ยงของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดโดยรวม:
ก่อนตั้งครรภ์
- ตรวจสุขภาพและปรึกษาแพทย์ โดยเฉพาะหากมีโรคประจำตัว
- ควบคุมโรคเบาหวาน ให้ได้รับการควบคุมที่ดี
- ทบทวนยาทุกชนิด กับแพทย์หรือเภสัชกร
- ฉีดวัคซีนรูเบลลา หากยังไม่มีภูมิคุ้มกัน
- รับประทานกรดโฟลิก อย่างน้อย 400 ไมโครกรัมต่อวัน
ระหว่างตั้งครรภ์
- ฝากครรภ์สม่ำเสมอ ตามแพทย์นัด
- ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด หากเป็นเบาหวาน
- งดแอลกอฮอล์และบุหรี่โดยเด็ดขาด
- หลีกเลี่ยงยาและสารที่อาจเป็นอันตราย
- ปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาทุกชนิด
สำหรับกลุ่มเสี่ยง
ในมารดาที่มีความเสี่ยงสูง (เช่น มีลูกคนก่อนเป็นความผิดปกติของหัวใจ มีโรคเบาหวาน) แพทย์อาจแนะนำให้ทำอัลตราซาวนด์หัวใจทารกในครรภ์ (Fetal Echocardiography) ช่วงไตรมาสที่ 2 เพื่อตรวจหาความผิดปกติก่อนคลอดและวางแผนการดูแล
สรุป
ภาวะลิ้นหัวใจปอดไม่เปิด ร่วมกับรูรั่วผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (PA-VSD) เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่รุนแรง ทำให้เลือดจากห้องล่างขวาไม่สามารถไหลไปปอดได้ตามปกติ และเลือดที่มีออกซิเจนผสมกับเลือดที่ไม่มีออกซิเจน
ทารกที่มี PA-VSD มักแสดงอาการเขียวคล้ำ หายใจเร็ว เหนื่อยง่าย และดูดนมได้น้อยตั้งแต่หลังคลอดไม่นาน ต้องได้รับการรักษาทันทีด้วยยาและการผ่าตัดเป็นขั้นตอน
แม้ว่าภาวะนี้จะรุนแรง แต่ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และการดูแลจากทีมผู้เชี่ยวชาญ เด็กจำนวนมากสามารถเติบโตและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ การตรวจหาความผิดปกติก่อนคลอด การเตรียมพร้อม และการดูแลอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่มี PA-VSD
แหล่งข้อมูลอ้างอิง
Mayo Clinic. Pulmonary atresia with ventricular septal defect — Symptoms & causes. Mayo Clinic
Mayo Clinic. Pulmonary atresia — Symptoms & causes. Mayo Clinic
