ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดมีหลากหลายชนิด ที่พบบ่อยได้แก่ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ, โรคลิ้นหัวใจ เป็นต้น ซึ่งส่วนใหญ่มักมีปัจจัยเสี่ยงจากความดันโลหิตสูง, ไขมันในเลือดสูง, เบาหวาน และการสูบบุหรี่ แต่บ่อยครั้งที่ตรวจไม่พบปัจจัยเสี่ยงใดเลย ซึ่งอาจเป็นไปได้ว่าเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
หลายท่านอาจไม่ทราบมาก่อนว่าโรคหัวใจหลายชนิดสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม จากสถิติพบว่า 1 ใน 200 คนที่เป็นโรคหัวใจมีสาเหตุจากพันธุกรรม ซึ่งสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ก่อนจะมีอาการ ผลการวิจัยระบุว่า ผู้ที่มีพี่น้องเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจก่อนวัยอันควร จะมีโอกาสเป็นโรคหัวใจสูงกว่าคนทั่วไปถึง 2 เท่าขึ้นไป
แนวทางการรับคำปรึกษา
การดูแลรักษาโรคหัวใจจากพันธุกรรมเป็นการทำงานร่วมกันระหว่างแพทย์ด้านโรคหัวใจและแพทย์ด้านพันธุกรรมศาสตร์ คนไข้และญาติจะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์พันธุกรรมศาสตร์ เพื่อพิจารณาตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมเมื่อมีข้อบ่งชี้ที่เหมาะสม และแพทย์ด้านโรคหัวใจจะพิจารณาตรวจหัวใจเพิ่มเติมตามความจำเป็นหากผลการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจ ทั้งหมดนี้จะช่วยให้คนไข้และญาติได้รับการวินิจฉัย, ป้องกัน และรักษาโรคหัวใจตั้งแต่ก่อนหรือเมื่อเริ่มมีอาการระยะแรกได้ ซึ่งจะลดความรุนแรงและความเสี่ยงต่อปัญหาแทรกซ้อน ช่วยให้มีชีวิตยืนยาวไปอีกนานด้วยคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด
การตรวจพันธุกรรมโรคหัวใจ
การตรวจคัดกรองโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น ใช้การเก็บตัวอย่างจากน้ำลายเพื่อวิเคราะห์ยีน 30 ยีน ที่มีความสัมพันธ์กับโรคหัวใจ ตามมาตรฐานของ The American College of Medical Genetics and Genomics ดังนี้
