ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด (Congenital Heart Defects) คือความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจที่มีมาตั้งแต่เกิด เกิดขึ้นจากปัญหาในการพัฒนาของหัวใจขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ ความผิดปกติเหล่านี้มีความรุนแรงต่างกัน ตั้งแต่รูรั่วเล็กๆ ที่อาจหายเองหรือไม่ต้องรักษา ไปจนถึงความผิดปกติที่ซับซ้อนและรุนแรงซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งตั้งแต่ช่วงทารกหรือวัยเด็ก
เด็กบางรายไม่มีอาการใดๆ และความผิดปกติอาจไม่ถูกค้นพบจนกระทั่งโตขึ้น ในขณะที่เด็กบางรายที่มีความผิดปกติรุนแรงจะแสดงอาการภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่เดือนแรกหลังคลอด ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมความผิดปกติของหัวใจสามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
อาการและสัญญาณ
อาการของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดแตกต่างกันไปตามชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ
อาการในทารกและเด็กเล็ก
- ภาวะเขียวคล้ำ (Cyanosis) ผิวหนัง ริมฝีปาก หรือเล็บมือเล็บเท้าเขียวคล้ำหรือเทา บ่งบอกว่าเลือดมีออกซิเจนต่ำ
- หายใจเร็วหรือหอบ โดยเฉพาะระหว่างหรือหลังดูดนม
- เหนื่อยง่าย ดูเพลียหรือเหนื่อยขณะดูดนม
- ดูดนมได้น้อย กินได้ไม่มาก หรือเหนื่อยง่ายขณะกิน
- น้ำหนักขึ้นช้า เจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
- เหงื่อออกมาก โดยเฉพาะขณะดูดนมหรือร้องไห้
- ชีพจรผิดปกติ เร็วหรือช้าผิดปกติ
อาการในเด็กโต
- เหนื่อยหรือหอบง่าย เมื่อออกแรงหรือเล่นกีฬา
- อ่อนเพลีย เหนื่อยล้าง่าย ไม่สามารถเล่นหรือออกแรงได้เท่าเด็กวัยเดียวกัน
- เจ็บหน้าอก โดยเฉพาะเมื่อออกแรง
- เวียนศีรษะ หน้ามืด หรือเป็นลมขณะทำกิจกรรม
- มือ เท้า ข้อเท้าบวม
- เสียงฟู่ของหัวใจ (Heart Murmur) ที่แพทย์ตรวจพบระหว่างตรวจสุขภาพ
เมื่อใดควรพาไปพบแพทย์ทันที
ควรรีบพาทารกหรือเด็กไปพบแพทย์ทันที หากมีอาการ:
- ผิวหนังหรือริมฝีปากเขียวคล้ำ
- หอบหรือหายใจลำบาก
- เหนื่อยง่ายผิดปกติ
- ดูดนมได้ลำบาก
- น้ำหนักไม่ขึ้นหรือขึ้นช้ามาก
- เป็นลม หมดสติ
สาเหตุและประเภทของความผิดปกติ
การเกิดความผิดปกติ
ความผิดปกติของหัวใจส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่าง 6 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่หัวใจของทารกกำลังพัฒนา สาเหตุที่แน่ชัดของความผิดปกติส่วนใหญ่ยังไม่ทราบ แต่เชื่อว่าอาจเกี่ยวข้องกับ:
- ปัจจัยทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซม
- ยาบางชนิด ที่มารดาใช้ระหว่างตั้งครรภ์
- โรคของมารดา เช่น เบาหวาน โรคติดเชื้อ
- ปัจจัยสิ่งแวดล้อม เช่น การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์
ประเภทของความผิดปกติที่พบบ่อย
- 1. ความผิดปกติของลิ้นหัวใจแต่กำเนิด
ลิ้นเอออร์ติกตีบ (Aortic Stenosis) – ลิ้นเปิดไม่เต็มที่
ลิ้นพัลโมนิกตีบ (Pulmonary Stenosis) – ลิ้นแคบผิดปกติ
ลิ้นหัวใจรั่วหรือไม่ก่อรูป - 2. รูรั่วผนังกั้นหัวใจ
รูรั่วผนังกั้นห้องบน (Atrial Septal Defect: ASD) – มีช่องเปิดระหว่างห้องบนสองข้าง
รูรั่วผนังกั้นห้องล่าง (Ventricular Septal Defect: VSD) – มีช่องเปิดระหว่างห้องล่างสองข้าง - 3. ความผิดปกติซับซ้อน
เตตราโลจีออฟฟัลโลต (Tetralogy of Fallot) – ความผิดปกติ 4 อย่างร่วมกัน
การสลับตำแหน่งหลอดเลือดใหญ่ (Transposition of the Great Arteries: TGA) – หลอดเลือดสลับที่
หัวใจห้องซ้ายไม่พัฒนาตามปกติ (Hypoplastic Left Heart Syndrome: HLHS) – ด้านซ้ายของหัวใจไม่พัฒนา
พัลโมนารีเอเทรเซีย (Pulmonary Atresia) – ลิ้นพัลโมนิกไม่ก่อรูป
ไตรคัสปิดเอเทรเซีย (Tricuspid Atresia) – ลิ้นไตรคัสปิดไม่ก่อรูป - 4. ท่อเชื่อมหลอดเลือดผิดปกติ
ท่อเชื่อมหลอดเลือดไม่ปิด (Patent Ductus Arteriosus: PDA) – ท่อที่ควรปิดหลังคลอดยังคงเปิดอยู่
ปัจจัยเสี่ยง
แม้สาเหตุส่วนใหญ่จะไม่ทราบแน่ชัด แต่มีปัจจัยที่เพิ่มโอกาสเกิดความผิดปกติของหัวใจในทารก:
ปัจจัยจากมารดา
- การติดเชื้อหัดเยอรมัน (Rubella) ระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในไตรมาสแรก
- โรคเบาหวานชนิดที่ 1 หรือ 2 ที่มีก่อนตั้งครรภ์และควบคุมไม่ดี (เบาหวานขณะตั้งครรภ์โดยทั่วไปไม่เพิ่มความเสี่ยง)
- การใช้ยาบางชนิดระหว่างตั้งครรภ์:
ไอโซเตรติโนอิน (Isotretinoin) – ยารักษาสิว
ลิเทียม (Lithium) – ยารักษาโรคไบโพลาร์
ยาชนิดอื่นๆ ที่อาจเป็นอันตรายต่อทารก - การดื่มแอลกอฮอล์ ระหว่างตั้งครรภ์
- การสูบบุหรี่ ทั้งการสูบเองและการสูดควันบุหรี่แบบพาสซีฟ
ปัจจัยทางพันธุกรรม
- ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
- ประวัติครอบครัว มีพี่น้องหรือพ่อแม่ที่มีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
- โรคทางพันธุกรรมบางชนิด
การป้องกัน
แม้ว่าไม่สามารถป้องกันได้ทั้งหมด แต่การเตรียมตัวและการดูแลสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยลดความเสี่ยงได้
ก่อนตั้งครรภ์
- 1. ตรวจสุขภาพและปรึกษาแพทย์
โดยเฉพาะหากมีโรคประจำตัว เช่น เบาหวาน โรคหัวใจ
หากเคยมีลูกที่มีความผิดปกติของหัวใจ - 2. ทบทวนยาและผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร
ปรึกษาแพทย์หรือเภสัชกรเกี่ยวกับยาทุกชนิดที่กำลังใช้
หลีกเลี่ยงยาที่อาจเป็นอันตราย เช่น isotretinoin, lithium - 3. ฉีดวัคซีน
ฉีดวัคซีนรูเบลลา (MMR) หากยังไม่มีภูมิคุ้มกัน ควรฉีดก่อนตั้งครรภ์อย่างน้อย 1 เดือน - 4. เริ่มรับประทานกรดโฟลิก
อย่างน้อย 400 ไมโครกรัมต่อวัน ก่อนตั้งครรภ์และตลอดการตั้งครรภ์
ช่วยสนับสนุนการพัฒนาของระบบประสาทและอวัยวะต่างๆ - 5. ปรึกษาพันธุศาสตร์การแพทย์
หากมีประวัติครอบครัวมีความผิดปกติของหัวใจหรือโรคทางพันธุกรรม
ระหว่างตั้งครรภ์
- 1. ฝากครรภ์และตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ
ติดตามพัฒนาการของทารกและคัดกรองความผิดปกติ - 2. ควบคุมโรคประจำตัว
คุมระดับน้ำตาลอย่างเข้มงวด หากเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 หรือ 2
ควบคุมโรคไทรอยด์ โรคภูมิคุ้มกันตนเอง และโรคอื่นๆ ให้ได้รับการควบคุมที่ดี - 3. งดแอลกอฮอล์และบุหรี่โดยเด็ดขาด
หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด
เลิกสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงควันบุหรี่ - 4. หลีกเลี่ยงสารเสพติดและสารกระตุ้น
- 5. ใช้ยาอย่างระมัดระวัง
ปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาทุกชนิด รวมถึงยาซื้อเอง สมุนไพร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร
ไม่หยุดยาด้วยตนเอง โดยเฉพาะยาที่แพทย์สั่งให้รับประทานต่อเนื่อง - 6. หลีกเลี่ยงสารเคมีและสารพิษ
ลดการสัมผัสสารเคมี สารระเหย และสารอันตรายในบ้านหรือที่ทำงาน - 7. อัลตราซาวนด์หัวใจทารกในครรภ์
ในมารดาที่มีความเสี่ยงสูง แพทย์อาจแนะนำให้ทำ Fetal Echocardiography ช่วงไตรมาสที่ 2 เพื่อตรวจหาความผิดปกติของหัวใจก่อนคลอด
หลังคลอด
สังเกตสัญญาณเตือนในทารก:
- ดูดนมลำบาก เหนื่อยหรือเหงื่อออกมากขณะดูดนม
- ผิวหนังหรือริมฝีปากเขียวคล้ำ
- น้ำหนักขึ้นช้าผิดปกติ
- หายใจเร็วหรือหอบ
หากพบอาการดังกล่าว ควรรีบพาไปตรวจกับแพทย์
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาจทำได้:
ก่อนคลอด:
- อัลตราซาวนด์หัวใจทารกในครรภ์ (Fetal Echocardiography)
หลังคลอด:
- การตรวจร่างกาย – ฟังเสียงหัวใจ วัดความอิ่มตัวของออกซิเจน
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
- เอกซเรย์ทรวงอก
- อัลตราซาวนด์หัวใจ (Echocardiogram)
- การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจ (Cardiac MRI)
- การสวนหัวใจ (Cardiac Catheterization)
การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ:
การติดตามอาการ
ความผิดปกติเล็กน้อยอาจไม่ต้องรักษา เพียงติดตามอาการ
การรักษาด้วยยา
- ยาช่วยการทำงานของหัวใจ
- ยาขับปัสสาวะลดภาระหัวใจ
- ยาควบคุมจังหวะหัวใจ
หัตถการและการผ่าตัด
- การอุดรูรั่วด้วยหัตถการผ่านสายสวน
- การขยายลิ้นหัวใจที่ตีบ
- การผ่าตัดซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจ
- การผ่าตัดเป็นขั้นตอนในกรณีซับซ้อน
- การปลูกถ่ายหัวใจ (ในกรณีรุนแรงมาก)
ภาวะแทรกซ้อน
แม้จะได้รับการรักษา ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้:
- ภาวะหัวใจล้มเหลว โดยเฉพาะในความผิดปกติรุนแรง
- การติดเชื้อเยื่อบุหัวใจ (Endocarditis) – บางรายอาจต้องรับประทานยาปฏิชีวนะก่อนทำฟัน
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยเฉพาะหลังผ่าตัด
- พัฒนาการล่าช้า ตัวเล็กกว่าเด็กวัยเดียวกัน
- โรคหลอดเลือดสมอง (พบน้อย)
- ปัญหาด้านการเรียนรู้และพัฒนาการ
บางภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นหลายปีหลังการรักษา จึงควรติดตามระยะยาวกับทีมแพทย์
สรุป
ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดในเด็กมีความหลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติเล็กน้อยที่ไม่ต้องรักษา ไปจนถึงความผิดปกติซับซ้อนที่ต้องผ่าตัดหลายขั้นตอน การสังเกตอาการในทารกและเด็ก เช่น ผิวเขียวคล้ำ หอบเหนื่อย ดูดนมลำบาก หรือน้ำหนักขึ้นช้า ช่วยให้เข้ารับการประเมินและรักษาได้เร็วขึ้น
การป้องกันเริ่มต้นตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ โดยการคุมเบาหวาน หลีกเลี่ยงยาและสารเสี่ยง งดบุหรี่และแอลกอฮอล์ ฝากครรภ์สม่ำเสมอ และฉีดวัคซีนรูเบลลา ช่วยลดความเสี่ยงได้อย่างมีนัยสำคัญ
เด็กที่ได้รับการรักษาแล้วควรติดตามต่อเนื่องตลอดชีวิต เพราะบางภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นในภายหลัง ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ เด็กส่วนใหญ่สามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
แหล่งข้อมูลอ้างอิง
Mayo Clinic. Congenital heart defects in children — Symptoms & causes. ปรับปรุงล่าสุด Dec 7, 2024.