ความเข้าใจเบื้องต้นเกี่ยวกับ AVSD
ภาวะผนังกั้นหัวใจเอวีผิดปกติ หรือที่เรียกย่อว่า AVSD (Atrioventricular Septal Defect) เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นบริเวณกึ่งกลางของหัวใจ โดยมีลักษณะเด่นคือความผิดปกติของโครงสร้างที่เชื่อมระหว่างห้องบน (Atrium) และห้องล่าง (Ventricle) ของหัวใจ
ในหัวใจปกติ จะมีผนังกั้นที่สมบูรณ์แบ่งแยกห้องบนซ้ายออกจากห้องบนขวา และห้องล่างซ้ายออกจากห้องล่างขวา พร้อมกับมีลิ้นหัวใจไมตรัล (Mitral valve) และลิ้นไตรคัสปิด (Tricuspid valve) ที่แยกจากกันอย่างชัดเจน ทำหน้าที่ควบคุมการไหลของเลือดจากห้องบนลงสู่ห้องล่าง
แต่ในกรณีของ AVSD โครงสร้างบริเวณกึ่งกลางหัวใจไม่ได้พัฒนาอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดปัญหาหลัก ๆ ดังนี้:
- ผนังกั้นหัวใจไม่สมบูรณ์
มีช่องว่างหรือรูที่ผนังกั้นระหว่างห้องบน และ/หรือระหว่างห้องล่าง
ทำให้เลือดจากห้องซ้ายซึ่งมีออกซิเจนสูงสามารถไหลผิดทางไปยังห้องขวาได้ - ความผิดปกติของลิ้นหัวใจเอวี
ลิ้นหัวใจไมตรัลและไตรคัสปิดอาจเชื่อมติดกันเป็นลิ้นแผ่นเดียว (Common AV valve) หรือมีโครงสร้างที่ผิดปกติ ทำให้ปิดไม่สนิทและเลือดรั่วกลับได้
ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลให้เลือดไหลผิดทิศทาง โดยเลือดที่มีออกซิเจนสูงจากห้องบนซ้ายและห้องล่างซ้ายจะไหลไปยังห้องขวา แล้วถูกสูบไปยังปอดมากเกินกว่าปกติ หัวใจจึงต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อชดเชย และหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้
ชนิดของ AVSD และความแตกต่าง
AVSD แบ่งออกเป็นสองชนิดหลักตามความรุนแรงของความผิดปกติ:
1. AVSD ชนิดสมบูรณ์ (Complete AVSD)
เป็นชนิดที่รุนแรง มีช่องว่างขนาดใหญ่ตรงกลางหัวใจที่เชื่อมการไหลของเลือดระหว่างห้องทั้งสี่ห้อง โดยมีลักษณะเด่น คือ:
- มีรูที่ผนังกั้นห้องบน (Atrial septal defect) และรูที่ผนังกั้นห้องล่าง (Ventricular septal defect) ซึ่งอยู่ติดกัน รวมเป็นช่องว่างขนาดใหญ่ตรงกลางหัวใจ
- มีลิ้นเอวีรวม (Common AV valve) คือลิ้นไมตรัลและลิ้นไตรคัสปิดเชื่อมติดกันเป็นแผ่นเดียว แทนที่จะแยกจากกันเหมือนหัวใจปกติ
- เลือดสามารถไหลผิดทางได้อย่างมากระหว่างห้องทั้งสี่ห้อง
เด็กที่มี Complete AVSD มักเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด อาการมักรุนแรงและชัดเจน จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน โดยส่วนใหญ่ต้องผ่าตัดภายในช่วง 3–6 เดือนแรกของชีวิต เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
2. AVSD ชนิดบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์ (Partial/Incomplete AVSD)
เป็นชนิดที่มีความรุนแรงน้อยกว่า โดยมีลักษณะสำคัญ ได้แก่:
- มีรูที่ผนังกั้นห้องบนชนิด Primum ASD (อยู่บริเวณส่วนล่างของผนังกั้นห้องบน)
- ลิ้นไมตรัลและลิ้นไตรคัสปิดแยกจากกัน แต่มักมีความผิดปกติของโครงสร้างลิ้นไมตรัล ทำให้เกิดภาวะลิ้นไมตรัลรั่ว (Mitral regurgitation)
- อาจมีหรือไม่มีรูที่ผนังกั้นห้องล่าง
เด็กที่มี Partial AVSD อาจไม่มีอาการในช่วงแรก หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย อาการมักค่อย ๆ ชัดเจนขึ้นตามเวลา อาจใช้เวลาหลายเดือนหรือหลายปีจึงมีอาการที่เห็นได้ชัด การผ่าตัดอาจทำได้ในวัยที่โตขึ้น แต่ควรได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิด
อาการและสัญญาณที่ควรสังเกตในเด็ก
อาการของ AVSD ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ โดยอาการส่วนใหญ่เกิดจากการที่เลือดไหลไปยังปอดมากเกินปกติ และหัวใจต้องทำงานหนักขึ้น
อาการทางระบบหายใจ
- หายใจเร็วและหอบ – ทารกมักหายใจเร็วกว่าปกติ โดยเฉพาะเมื่ออยู่ในท่าราบหรือขณะดื่มนม อัตราการหายใจอาจมากกว่า 60 ครั้งต่อนาที (ทารกปกติประมาณ 30–40 ครั้งต่อนาที)
- หายใจลำบากหรือใช้แรงหายใจมาก – อาจเห็นการยุบของบริเวณซี่โครงหรือคอเวลาหายใจเข้า หรือการขยายของจมูกขณะหายใจ
อาการเกี่ยวกับการให้นม
- ดื่มนมได้น้อยและเหนื่อยง่าย ทารกอาจดื่มนมได้เพียงเล็กน้อย หยุดพักบ่อย หลับระหว่างดูดนม หรือใช้เวลานานมากกว่าจะกินหมด
- เหงื่อออกมากขณะดื่มนม เป็นสัญญาณว่าใจทำงานหนัก ทารกจึงเหนื่อยและเหงื่อออกแม้ทำกิจกรรมธรรมดา
การเจริญเติบโต
- น้ำหนักขึ้นช้าหรือไม่เพิ่ม (Failure to thrive) เนื่องจากใช้พลังงานไปกับการหายใจและการทำงานของหัวใจ
- พัฒนาการล่าช้า ทั้งด้านร่างกายและพัฒนาการด้านอื่น ๆ
อาการเกี่ยวกับหัวใจ
- หัวใจเต้นเร็วหรือเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia)
- เสียงหัวใจผิดปกติ (Heart murmur) ที่แพทย์ตรวจพบจากการฟังด้วยหูฟัง
การเปลี่ยนแปลงของสีผิว
- ผิวหนัง ริมฝีปาก หรือเล็บเขียวคล้ำ (Cyanosis) จากระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ
อาการจากน้ำคั่งในร่างกาย
- บวมที่เท้า ขา หรือท้อง
- เด็กดูอ่อนเพลีย ไม่ค่อยตื่นตัว
เมื่อใดควรรีบพาไปโรงพยาบาล
ควรรีบพาทารกหรือเด็กไปพบแพทย์ทันที หากพบอาการต่อไปนี้:
- หายใจเร็วหรือหอบอย่างชัดเจน (เช่น > 60 ครั้งต่อนาทีในทารก)
- เหงื่อออกมากผิดปกติขณะดื่มนมหรือเวลานอน
- ดื่มนมได้น้อยลงอย่างรวดเร็ว หรือปฏิเสธที่จะดื่มนม
- น้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นหรือลดลง
- ผิวหนัง ริมฝีปาก หรือเล็บมีสีเขียวคล้ำ
- เด็กดูอ่อนเพลีย ไม่ค่อยตอบสนอง หรือพฤติกรรมเปลี่ยนไปจากปกติ
- บวมที่เท้า ขา หรือท้อง
อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกว่าหัวใจทำงานไม่เพียงพอและต้องการการดูแลรักษาอย่างเร่งด่วน ควรพบกุมารแพทย์โรคหัวใจ (Pediatric Cardiologist) เพื่อประเมินและวางแผนการรักษา
สาเหตุและกลไกการเกิดโรค
AVSD เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงที่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยเฉพาะในช่วงสัปดาห์ที่ 4–8 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่หัวใจกำลังพัฒนาและก่อรูป
กลไกการเกิดความผิดปกติ
ในระหว่างการพัฒนาของหัวใจในครรภ์ จะมีโครงสร้างที่เรียกว่า Endocardial cushions ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการ:
- สร้างผนังกั้นระหว่างห้องบนและห้องล่าง
- สร้างลิ้นหัวใจไมตรัลและลิ้นไตรคัสปิด
ในกรณีของ AVSD เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของ Endocardial cushions ทำให้:
- ผนังกั้นหัวใจไม่สมบูรณ์ – โครงสร้างที่ควรจะแบ่งแยกห้องบนและห้องล่างไม่เติบโตและเชื่อมต่อกันอย่างสมบูรณ์ จึงเหลือช่องว่างหรือรู
- ลิ้นหัวใจเอวีผิดปกติ – ลิ้นไมตรัลและไตรคัสปิดไม่ได้แยกจากกันสมบูรณ์ อาจเชื่อมติดกันหรือมีโครงสร้างผิดปกติ ทำให้ปิดไม่สนิท
ปัจจัยเสี่ยงและภาวะที่พบร่วม
โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome / Trisomy 21)
เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุด:
- เด็กดาวน์ซินโดรมประมาณ 40–50% มีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
- AVSD เป็นความผิดปกติของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดในเด็กดาวน์ซินโดรม
- ในทางกลับกัน เด็กที่มี AVSD ประมาณ 40–50% มีโรคดาวน์ซินโดรมร่วมด้วย
ดังนั้น เด็กที่มีโรคดาวน์ซินโดรมควรได้รับการตรวจหัวใจด้วยอัลตราซาวนด์เพื่อคัดกรองความผิดปกติเสมอ
ประวัติครอบครัว
- หากพ่อแม่หรือพี่น้องมีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ความเสี่ยงของลูกคนอื่นในครอบครัวจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
- หากมารดาเคยมีลูกที่เป็น AVSD ความเสี่ยงของลูกคนต่อไปจะสูงขึ้นกว่าในคนทั่วไปเล็กน้อย
ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้อง (หลักฐานยังไม่ชัดเจน 100%)
- เบาหวานของมารดาที่ควบคุมไม่ดี
- การใช้ยาบางชนิดระหว่างตั้งครรภ์
- การติดเชื้อไวรัสบางชนิดในมารดา
- การดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์
อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี AVSD เกิดขึ้นโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงชัดเจน และไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
หาก AVSD ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม หรือการรักษาล่าช้า อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง เช่น:
1. ภาวะหัวใจล้มเหลว (Heart Failure)
เกิดจากการที่หัวใจต้องทำงานหนักเกินไปเป็นเวลานาน กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงและสูบฉีดเลือดได้ไม่เพียงพอ โดยเฉพาะใน Complete AVSD
อาการ ได้แก่ หายใจเร็ว หอบ เหนื่อยง่าย เหงื่อออกมาก น้ำหนักไม่ขึ้น บวม และตับโต ต้องได้รับการรักษาด้วยยาและอาจต้องผ่าตัดอย่างเร่งด่วน
2. ความดันโลหิตในหลอดเลือดปอดสูง (Pulmonary Hypertension)
เลือดไหลไปปอดมากกว่าปกติเป็นเวลานาน ทำให้หลอดเลือดปอดเปลี่ยนแปลง ผนังหลอดเลือดหนาตัวและแข็งขึ้น ความดันสูงขึ้น หัวใจด้านขวาจึงต้องทำงานหนักมากขึ้น
3. กลุ่มอาการไอเซนเมงเกอร์ (Eisenmenger Syndrome)
เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมาก เกิดเมื่อความดันหลอดเลือดปอดสูงมากจนมากกว่าฝั่งซ้าย ทำให้การไหลของเลือดกลับทิศทาง (เลือดขาดออกซิเจนไหลไปเลี้ยงร่างกาย) ส่งผลให้:
- ออกซิเจนในเลือดต่ำเรื้อรัง
- ผิวหนังเขียวคล้ำ
- จำกัดการรักษา – มักไม่สามารถผ่าตัดซ่อมแซม AVSD ได้แล้ว ต้องพิจารณาการรักษาประคับประคองหรือปลูกถ่ายหัวใจและปอดร่วมกัน
นี่เป็นเหตุผลสำคัญที่ต้องวินิจฉัยและรักษา AVSD ตั้งแต่เนิ่น ๆ
4. หัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia)
ห้องบนของหัวใจที่โตและมีแรงดันสูง เพิ่มโอกาสเกิด:
- Supraventricular tachycardia (SVT) – หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ
- Atrial fibrillation – ห้องบนเต้นผิดจังหวะ
- Heart block – ความผิดปกติของระบบนำไฟฟ้าหัวใจ
อาจเกิดได้ทั้งก่อนและหลังผ่าตัด บางรายต้องใช้ยา หรือใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ
5. การติดเชื้อในหัวใจ (Infective Endocarditis)
เด็กที่มี AVSD มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่ลิ้นหัวใจ โดยเฉพาะหากยังมีความผิดปกติหลังผ่าตัด หรือก่อนผ่าตัด แพทย์อาจแนะนำให้รับยาปฏิชีวนะก่อนทำหัตถการบางอย่าง เช่น ทำฟัน
6. การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยและรุนแรง
เพราะเลือดไปปอดมากกว่าปกติ ปอดจึงชื้นและติดเชื้อง่าย การติดเชื้อแต่ละครั้งอาจทำให้อาการหัวใจทรุดลง
7. ความผิดปกติของลิ้นหัวใจเรื้อรัง
แม้ผ่าตัดแล้ว บางรายยังมีลิ้นไมตรัลรั่ว หรือลิ้นไมตรัลตีบ ต้องติดตามระยะยาวและอาจต้องผ่าตัดเพิ่มเติมในอนาคต
การป้องกันและการดูแลก่อนคลอด
การลดความเสี่ยงโดยรวม
แม้ไม่มีวิธีป้องกัน AVSD แบบจำเพาะ แต่สามารถลดความเสี่ยงของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดโดย:
- ฝากครรภ์สม่ำเสมอและตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้แพทย์ติดตามสุขภาพแม่–ลูกได้อย่างใกล้ชิด
- ฉีดวัคซีนหัดเยอรมัน (Rubella) ก่อนตั้งครรภ์ หากยังไม่มีภูมิคุ้มกัน
- ควบคุมเบาหวาน ให้ดีทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์
- งดแอลกอฮอล์ บุหรี่ และสารเสพติดทุกชนิด
- ทบทวนยาและอาหารเสริม ปรึกษาแพทย์หรือเภสัชกรก่อนใช้ยา สมุนไพร หรืออาหารเสริมใด ๆ
- รับประทานกรดโฟลิก (Folic acid) อย่างน้อย 1 เดือนก่อนตั้งครรภ์ และต่อเนื่องในไตรมาสแรก
การคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
อัลตราซาวนด์หัวใจทารกในครรภ์ (Fetal Echocardiography)
ทำได้ช่วงอายุครรภ์ประมาณ 18–22 สัปดาห์ เหมาะสำหรับกรณี:
- พ่อหรือแม่มีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
- พี่น้องมีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
- ผลอัลตราซาวนด์ทั่วไปพบความผิดปกติที่หัวใจ
- ทารกมีความเสี่ยงสูงต่อโรคดาวน์ซินโดรม
- มารดามีโรคเบาหวาน หรือโรคภูมิคุ้มกันตนเอง
การรู้ล่วงหน้าช่วยให้ทีมแพทย์เตรียมการดูแลหลังคลอด วางแผนการให้ยาและเวลาผ่าตัด และให้ข้อมูลแก่ครอบครัวได้ดีขึ้น
การรักษาและการดูแลหลังการวินิจฉัย
การรักษาด้วยยา (ก่อนผ่าตัด)
ก่อนผ่าตัดหรือในเด็กที่ยังไม่พร้อมผ่าตัด แพทย์อาจใช้ยาเพื่อ:
- ลดภาระงานของหัวใจ
- ลดอาการน้ำคั่ง เช่น ยาขับปัสสาวะ
- ช่วยให้หัวใจสูบฉีดเลือดได้ดีขึ้น
การดูแลด้านโภชนาการ
- ให้นมบ่อย ครั้งละน้อย เพราะทารกเหนื่อยง่าย
- เพิ่มแคลอรี่ในนม ตามคำแนะนำแพทย์/นักโภชนาการ
- ใช้จุกนมพิเศษหรือให้อาหารทางสายยาง หากทารกรับนมทางปากไม่ได้เพียงพอ
- ชั่งน้ำหนักสม่ำเสมอ เพื่อประเมินการเจริญเติบโต
การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจ
การผ่าตัดเป็นการรักษาหลัก มีเป้าหมายเพื่อ:
- ปิดช่องว่างที่ผนังกั้นห้องบนและห้องล่าง
- ซ่อมแซมหรือจัดรูปทรงลิ้นหัวใจเอวีให้ทำงานได้ใกล้เคียงปกติที่สุด
ช่วงเวลาที่เหมาะสม
- Complete AVSD: โดยทั่วไปผ่าตัดเมื่ออายุ 3–6 เดือน หรือเร็วกว่านั้นหากมีอาการรุนแรง
- Partial AVSD: มักผ่าตัดเมื่ออายุ 2–4 ปี หรือเมื่อตรวจพบว่ามีผลต่อการทำงานของหัวใจชัดเจน
หลังผ่าตัด เด็กจะอยู่ใน ICU หลายวัน และพักฟื้นในโรงพยาบาลต่ออีกประมาณหนึ่งสัปดาห์ ก่อนกลับบ้าน
การติดตามระยะยาว
แม้ผ่าตัดสำเร็จ เด็กที่เคยมี AVSD ยังคงต้อง:
- พบแพทย์โรคหัวใจเด็ก/โรคหัวใจผู้ใหญ่เป็นประจำตลอดชีวิต
- ติดตามการทำงานของลิ้นหัวใจและหลอดเลือดปอด
- ตรวจหาและรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหากเกิดขึ้น
การดูแลที่บ้านหลังผ่าตัด
- ดูแลบาดแผล ให้สะอาดและแห้ง สังเกตอาการแดง บวม มีน้ำหรือหนองซึม แล้วแจ้งแพทย์หากผิดปกติ
- ให้ยาตรงเวลา ไม่หยุดยาเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์
- สังเกตอาการเตือน เช่น หายใจเหนื่อยมาก มีไข้สูง เบื่ออาหาร น้ำหนักลด หรือซึมลง
- จำกัดกิจกรรมช่วงแรก หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่กระแทกหน้าอกหรือใช้แรงมาก
- ดูแลด้านอารมณ์ ให้ความรัก การกอด การปลอบโยน เด็กอาจหงุดหงิดหรือกลัวหลังผ่านประสบการณ์ผ่าตัด
การสร้างคุณภาพชีวิตที่ดี
- ส่งเสริมพัฒนาการ ให้เด็กได้เล่น เรียนรู้ และมีปฏิสัมพันธ์ตามสมควร ไม่ปกป้องจนเกินไป
- สื่อสารกับโรงเรียน ให้ครูทราบโรคประจำตัวและข้อจำกัดกิจกรรม
- สร้างเครือข่ายสนับสนุน เข้าร่วมกลุ่มพ่อแม่เด็กโรคหัวใจ พูดคุยแลกเปลี่ยนประสบการณ์
บทสรุป
ภาวะผนังกั้นหัวใจเอวีผิดปกติ (AVSD) เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่มีลักษณะเด่นคือผนังกั้นหัวใจไม่สมบูรณ์ร่วมกับความผิดปกติของลิ้นหัวใจเอวี ทำให้เลือดไหลผิดทางและไปยังปอดมากเกินปกติ หากไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ความดันหลอดเลือดปอดสูง กลุ่มอาการไอเซนเมงเกอร์ หัวใจเต้นผิดจังหวะ และการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยได้
ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่สุดคือโรคดาวน์ซินโดรม ซึ่งสัมพันธ์กับ AVSD อย่างชัดเจน การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจในช่วงเวลาที่เหมาะสม (โดยเฉพาะ Complete AVSD ช่วงอายุ 3–6 เดือน) ร่วมกับการดูแลด้านโภชนาการ การใช้ยา และการติดตามระยะยาว ทำให้เด็กจำนวนมากสามารถเติบโต มีคุณภาพชีวิตที่ดี และใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ
การฝากครรภ์สม่ำเสมอ การดูแลสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์ การคัดกรองก่อนคลอด และความร่วมมือระหว่างครอบครัวกับทีมแพทย์ เป็นกุญแจสำคัญในการให้โอกาสที่ดีที่สุดแก่เด็กที่มี AVSD
แหล่งข้อมูลอ้างอิง
Mayo Clinic. Atrioventricular canal (atrioventricular septal) defect – Symptoms & causes. Mayo Clinic.
American Heart Association. Atrioventricular Septal Defect (AVSD). American Heart Association.
Children’s Hospital of Philadelphia. Atrioventricular Septal Defect (AVSD). CHOP.
