fbpx

“มะเร็งลำไส้ใหญ่” โรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม

มะเร็งลำไส้ใหญ่ ถือเป็นภัยเงียบที่ไม่แสดงอาการ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกวัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัยทำงาน โดยอาการเตือนที่มักปรากฏให้เห็นของผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ เช่น อุจจาระมีเลือดปน น้ำหนักลด ลำไส้อักเสบเรื้อรัง หรือมีประวัติจากคนในครอบครัวเพราะ มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็น โรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม เป็นต้น ผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ สามารถพบได้ในอายุ 50 ปีขึ้นไป โดยส่วนมากมักมีอายุระหว่าง 60-65 ปี ซึ่งกว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะทราบว่าตนเองป่วยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ก็มักพบในระยะที่เป็นมากแล้ว ซึ่งทำให้มีโอกาสเสี่ยงเสียชีวิตสูง ดังนั้น การตรวจคัดกรองเพื่อป้องกันโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือมาพบแพทย์ทันทีที่เริ่มมีอาการผิดปกติเป็นการป้องกันที่ดีที่สุด

มะเร็งลำไส้ใหญ่พบได้ทั้งที่เกิดขึ้นเองจากความผิดปกติของผู้ป่วยเอง และจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็ง ซึ่งชนิดที่มีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมากขึ้นทันทีโดยที่ไม่จำเป็นต้องอายุมาก

หากเรารู้ว่า บุคคลในครอบครัวหรือญาติสายตรงมีประวัติป่วยเป็นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ก็ควรรีบมาพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อทำการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ก่อน 50 ปี หรือเข้ารับการตรวจเลือดระดับพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงในอนาคต เพื่อป้องกันและเฝ้าระวังการเกิดโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้ดียิ่งขึ้น

มะเร็งลำไส้ใหญ่ โรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม

ในปัจจุบันมะเร็งลำไส้ใหญ่จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชนิดที่พบบ่อยแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลักๆ ได้แก่

  1. Familial adenomatous polyposis (FAP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบประมาณ 0.5-1% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากกลายพันธุ์ของยีน APC tumor suppressor gene โดยผู้ป่วยจะเริ่มมีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นและมากกว่า 99% จะพัฒนาเป็นมะเร็งในช่วงอายุก่อน 40 ปี
  2. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) หรือ Lynch syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบประมาณ 2-6% ของมะเร็งลำไส้ สาเหตุเกิดจากยีนใน MLH1, MLH2, MSH6 และ PMS2 ที่ทำหน้าที่ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมเกิดการกลายพันธุ์ โดยปกติแล้วตลอดช่วงชีวิตเรามีโอกาสการเกิดมะเร็งลำไส้ สูงถึง ร้อยละ 70-80 และอายุเฉลี่ยของการเกิดมะเร็งลำไส้อยู่ที่ประมาณ 40-50 ปี และยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่อื่นๆ ได้อีก เช่น มดลูก, กระเพาะ, ลำไส้เล็ก, ตับอ่อน, ไต และท่อทางเดินปัสสาวะ

วิธีการตรวจคัดกรอง มะเร็งลำไส้ใหญ่

  1. การส่องกล้องตรวจมะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือ การส่องกล้องลำไส้ใหญ่ เป็นการตรวจคัดกรองหามะเร็งลำไส้ใหญ่ และช่วยในการรักษาก้อนเนื้องอกแบบที่ไม่ใช่มะเร็งที่เจริญเติบโตขึ้นที่บริเวณผนังลำไส้ใหญ่ โดยการใช้กล้องขนาดเล็กประมาณนิ้วมือ มีความยืดหยุ่นสูง มีลักษณะคล้ายท่อสอดเข้าทางทวารหนักเข้าไปในลำไส้ตรง และตรวจสอบตลอดภายในลำไส้ใหญ่ โดยอุปกรณ์ที่ใช้ตรวจเรียกว่า “Colonoscope” หรือกล้องตรวจลำไส้ใหญ่จะมีเลนส์รับภาพ แล้วส่งต่อมาที่จอภาพ เพื่อให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญแปลผลวินิจฉัยได้ถูกต้อง ทั้งนี้สามารถตัดชิ้นเนื้อที่ผิดปกติ ส่งตรวจและการตัดเอาเนื้องอกที่เป็นติ่งเล็กๆ ผ่านทางกล้องได้เลย
  2. การตรวจเลือดระดับพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยง จะเป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุกหาความผิดปกติของยีนในร่างกาย ทั้งในเรื่องความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากพันธุกรรมได้

การตรวจยีนหรือการตรวจ DNA (การตรวจยีน Genomics Screening) คืออะไร

“การตรวจยีน” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรม เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุก วินิจฉัยโรคและคัดกรองเพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเกิดโรคการถ่ายทอดทางพันธุกรรม  เพื่อเป็นแนวทางการวางแผนป้องกันหรือรักษาอย่างทันท่วงที

การตรวจรหัสพันธุกรรม (DNA) โดยวิเคราะห์เจาะลึกสภาพเฉพาะบุคคล และการค้นหาความผิดปกติที่อาจถ่ายทอดไปยังลูกหลาน ผลลัพธ์ที่ได้จะนำไปสู่แนวทางการดูแลรักษาสุขภาพแบบจำเพาะเจาะจงที่เหมาะสมและก่อให้เกิดประสิทธิผลกับผู้เข้ารับการตรวจเป็นรายบุคคลมากที่สุด

นอกจากนี้ การตรวจยีนยังเป็นการประเมินความเสี่ยงในระดับลึกที่สุด นอกเหนือจากปัจจัยที่เราควบคุมได้ เช่น วิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อม ทำให้รู้ถึงโอกาสในการเกิดโรคต่างๆ ช่วยให้สามารถเตรียมการป้องกันโรคล่วงหน้า รวมถึงสามารถวิเคราะห์เลือกตัวยาที่เหมาะกับสภาพร่างกาย ลดผลข้างเคียงในการใช้ยา ลดความเสี่ยงการแพ้ยา ช่วยวางแผนการมีบุตร และคัดกรองโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่อาจถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก

ดังนั้น การตรวจหายีนผิดปกติในเซลล์มะเร็งลำไส้ สามารถเพิ่มโอกาสในการรักษาโรค ทำให้แพทย์สามารถเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพสูงสุดแก่ผู้ป่วยได้ ซึ่งรวมถึงวิธีรักษามะเร็งแบบเฉพาะบุคคลที่ออกแบบขึ้นเพื่อยับยั้งเซลล์มะเร็งลำไส้ที่กลายพันธุ์ และแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย และช่วยหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงที่อาจเกิดจากการรักษาได้อีกด้วย

ขั้นตอนการตรวจยีนมีอะไรบ้าง ?

การตรวจยีน จะเก็บตัวอย่างด้วยการเจาะเลือดปริมาณ 3 มล.และส่งตัวอย่างที่ได้ไปทำการวิเคราะห์ลำดับทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ จากนั้นแพทย์ผู้ชำนาญการจะเป็นผู้ให้คำปรึกษาแนะแนววทางดูแลรักษาสุขภาพ ร่วมมือกับแพทย์เฉพาะทาง นักโภชนาการ เภสัชกร เพื่อวางแนวทางการรักษาแบบจำเพาะต่อไป

เราควรเริ่มตรวจยีนเมื่อไหร่ ?

การตรวจยีนสามารถทำได้ทุกเมื่อแม้ยังไม่พบอาการผิดปกติ การตรวจจะช่วยประเมินความเสี่ยงก่อนเกิดโรค โดยเฉพาะในผู้ที่ประวัติบุคคลในครอบครัวหรือญาติสายตรงป่วยด้วยโรคร้ายแรง  โรคมะเร็งต่างๆ  การตรวจยีนจะช่วยทำให้การป้องกันโรคต่างๆ เห็นผลดีและชัดเจนมากยิ่งขึ้น และเนื่องจากรหัสพันธุกรรมเป็นสิ่งที่จะอยู่ติดตัวมนุษย์ทุกคนโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิต เมื่อตรวจและทราบผลครั้งหนึ่งแล้ว ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจซ้ำอีก

ทำไมต้องตรวจยีนที่โรงพยาบาลบีเอ็นเอช ?

โรงพยาบาลบีเอ็นเอชมีทีมแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางในทุกสหสาขาที่เกี่ยวข้อง พร้อมร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่สามารถให้คำปรึกษาในการดูแลสุขภาพ การตรวจหายีนมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก เป็นอีกเครื่องมือหนึ่งในการคัดกรองโรคมะเร็งละไส้ใหญ่ ที่ถ่ายทอดจากพันธุกรรม เพื่อประกอบการวางแผนการตรวจคัดกรองและความถี่ที่เหมาะสม แก่ผู้ป่วยและครอบครัวเป็นรายบุคคล

Hereditary Colorectal Cancer | การตรวจประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยโรงพยาบาลบีเอ็นเอช

รหัสพันธุกรรมป้องกัน-รักษาโรคมะเร็งได้? | Health Me Please EP.61

รหัสพันธุกรรมป้องกัน-รักษาโรคมะเร็งได้? 

พญ.พรพิมล ศรีสุภรวาณิชย์ อายุรแพทย์และผู้ให้คำปรึกษาพันธุศาสตร์โรงพยาบาลบีเอ็นเอช ให้ข้อมูลว่า การตรวจรหัสพันธุกรรมเชิงลึกป้องกัน-รักษาโรคมะเร็งได้ นั้น “เป็นความจริง”

เพราะการตรวจเชิงลึกจำเป็นต้องผ่านกระบวนการตรวจเลือด จึงสามารถเห็นความเป็นไปได้ของการเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม และสามารถป้องกันด้วยการตัดชิ้นเนื้อออกก่อนเวลา

ทำนัดหมายแพทย์

พญ. พรพิมล ศรีสุภรวาณิชย์

ศูนย์ตรวจสุขภาพ, แผนกอายุรกรรม

ความชำนาญพิเศษ

อายุรกรรมทั่วไป

ภาษา

ไทย, อังกฤษ

ทำนัดหมาย


– Diplomate, Thai Board of Internal Medicine , Ramathibodi Hospital, Mahidol University (2013)


– MD., Ramathibodi Hospital, Mahidol University ,2006
– Residency Training in Internal Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University ,2013

ตารางออกตรวจแพทย์
วันเวลาแผนก
อังคาร08:00 – 14:00ศูนย์ตรวจสุขภาพ, แผนกอายุรกรรม
(BNH All season)
พุธ08:00 – 14:00ศูนย์ตรวจสุขภาพ, แผนกอายุรกรรม
(BNH All season)
พฤหัสบดี08:00 – 14:00ศูนย์ตรวจสุขภาพ, แผนกอายุรกรรม
(Advance Diagnostic centre ( Presicion medicine ))
ศุกร์08:00 – 14:00ศูนย์ตรวจสุขภาพ, แผนกอายุรกรรม
(Advance Diagnostic centre)

เราใช้คุกกี้เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพ และประสบการณ์ที่ดีในการใช้เว็บไซต์ของคุณ คุณสามารถศึกษารายละเอียดได้ที่ นโยบายคุกกี้ และสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวเองได้ของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า

ตั้งค่าความเป็นส่วนตัว

คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่มีความจำเป็นอย่างยิ่ง

ยินยอมทั้งหมด
จัดการความเป็นส่วนตัว
  • คุกกี้ที่มีความจำเป็นอย่างยิ่ง
    เปิดใช้งานตลอด

    เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับเว็บไซต์ของเรา เนื่องจากคุกกี้เหล่านี้ทำให้เว็บเซิร์ฟเวอร์สามารถตอบสนองต่อการกระทำของท่านได้ อีกทั้งยังช่วยในการแสดงผลหน้าเว็บต่อท่าน และยังรวมถึงมอบประสบการณ์ที่สอดคล้องในระหว่างการท่องเว็บไซต์ คุกกี้เหล่านี้จะคงอยู่จนกว่าจะสิ้นสุดการเยี่ยมชมของท่านและจะถูกลบอัตโนมัติทันที
    รายชื่อคุกกี้ที่มีความจำเป็นอย่างยิ่ง

  • คุกกี้เพื่อการวิเคราะห์/เพื่อประสิทธิภาพ

    ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบประสิทธิภาพการทำงานของเว็บไซต์ของเราด้วยจำนวนครั้งการเข้าดูหน้าเว็บและจำนวนผู้เข้าใช้งานเว็บไซต์ โดยบริการวิเคราะห์เว็บจะวิเคราะห์รูปแบบพฤติกรรมของผู้ใช้ ซึ่งเราจะใช้ข้อมูลดังกล่าวในการปรับปรุงประสบการณ์การใช้งานของผู้ใช้หรือค้นหาส่วนต่าง ๆ ของเว็บไซต์ที่ควรได้รับการปรับปรุง อย่างไรก็ตามข้อมูลดังกล่าวไม่สามารถระบุถึงตัวบุคคลได้ (กล่าวคือ เป็นข้อมูลที่ไม่สามารถใช้เพื่อระบุตัวตนของท่านและไม่มีการเก็บรวบรวมหรือประมวลผลข้อมูลส่วนบุคคล เช่น ชื่อ และที่อยู่อีเมลของท่าน) และข้อมูลเหล่านี้ใช้เพื่อวัตถุประสงค์ทางสถิติเท่านั้น
    รายชื่อคุกกี้เพื่อการวิเคราะห์/เพื่อประสิทธิภาพ

  • คุกกี้เพื่อช่วยในการใช้งาน

    ช่วยให้เรารับรู้เมื่อท่านกลับมาเยี่ยมชมเว็บไซต์ของเรา ด้วยข้อมูลนี้เราจึงสามารถปรับแต่งเว็บไซต์ของเราให้เป็นไปตามความต้องการของท่านได้ เพื่ออำนวยความสะดวกในการเยี่ยมชมของท่านให้มีประสิทธิภาพและเฉพาะเจาะจงสำหรับท่านมากขึ้น ซึ่งโดยทั่วไปแล้วข้อมูลที่รวบรวมโดยคุกกี้เหล่านี้จะไม่สามารถระบุตัวตนของท่านได้
    รายชื่อคุกกี้เพื่อช่วยในการใช้งาน

  • คุกกี้เพื่อการโฆษณา

    จะอยู่บนอุปกรณ์ของท่านเพื่อบันทึกหน้าเว็บไซต์หรือลิงค์ที่ท่านได้เยี่ยมชมหรือติดตาม ข้อมูลที่ได้จะถูกใช้เพื่อปรับแต่งเว็บไซต์ของเราและแคมเปญโฆษณาของเราเพื่อให้เหมาะกับความสนใจของท่าน
    คุกกี้เพื่อการโฆษณา

บันทึก