คุณผู้หญิงต้องรู้ มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสตรี

“มะเร็ง” ทุกคนรู้จักกันเป็นอย่างดีและเป็นสิ่งที่ไม่อยากให้เกิดขึ้นกับตัวเองหรือคนที่เรารัก หลายๆคนเฝ้าหาสาเหตุว่ามะเร็งเกิดขึ้นได้อย่างไร และจะป้องกันได้ไหม ถ้าให้ตอบตรงนี้คงต้องบอกว่ามะเร็งยังไม่สามารถหาสาเหตุที่แน่ชัดได้

แต่มีปัจจัยที่ทำให้เกิดมะเร็งอยู่ 2 อย่าง คือ

  • ปัจจัยที่ควบคุมได้
  • และปัจจัยที่ควบคุมไม่ได้

ปัจจัยที่ควบคุมได้ เช่น การสูบบุหรี่ การรับประทานอาหารปิ้งย่าง การดื่มแอลกอฮอล์ หรือเรียกง่ายๆว่าพฤติกรรมการใช้ชีวิตของเรา พฤติกรรมเหล่านี้ถ้าเราหลีกเลี่ยงก็จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งได้

แต่ยังมีอีกปัจจัยที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิดไม่อาจเปลี่ยนแปลงแก้ไข เพราะเป็นกลไกทางธรรมชาตินั่นคือ เพศ วัย เชื้อชาติ และพันธุกรรม

ทความนี้จะยกเรื่อง คุณผู้หญิงต้องรู้ “มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสตรี” มาคุยกันค่ะ

อธิบายก่อนนะคะว่าพันธุกรรม (หรือบางคนเรียกกรรมพันธุ์) คือการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไป ทำให้เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไปได้รับลักษณะหรือได้รับโอกาสที่จะเกิดลักษณะหนึ่งๆมาจากรุ่นก่อนหน้า ดังนั้นคนที่เป็นมะเร็งอาจจะได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมมาจากรุ่นก่อน และก็มีโอกาสที่พันธุกรรมนั้นจะถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปได้

ไม่ใช่ว่ามะเร็งทุกชนิดจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้นั้นคือมะเร็งที่พบการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด ซึ่งยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะและการทำงานของร่างกาย หากเกิดการกลายพันธุ์ก็จะทำให้การทำงานของร่างกายผิดปกติและเป็นสาเหตุของการเกิดมะเร็ง คนที่พบการกลายพันธุ์ของยีนจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้มากกว่าคนทั่วไป โดยพบว่ามักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อยและเป็นมะเร็งได้มากกว่าหนึ่งอวัยวะ มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสตรีที่พบได้บ่อยคือ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก และ มะเร็งลำไส้ใหญ่

การกลายพันธุ์ของยีนมีหลายชนิด แต่ที่พบได้บ่อยที่สุดสองอันดับแรกคือ
1. การกลายพันธุ์ของยีน บีอาร์ซีเอ (BRCA) จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมเป็นร้อยละ 50-60 (ความเสี่ยงในสตรีทั่วไปประมาณร้อยละ 10) และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่เป็นร้อยละ 20-40 (ความเสี่ยงในสตรีทั่วไปประมาณร้อยละ 1-1.5)
2. การกลายพันธุ์ของยีน เอ็มเอ็มอาร์ (MMR; Mismatch Repair) จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ร้อยละ 40-60 มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกร้อยละ 40-60 (ความเสี่ยงของมะเร็งทั้งสองชนิดนี้ในสตรีทั่วไปประมาณร้อยละ 1.7) และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 10
แต่การจะทราบว่ายีนมีการกลายพันธุ์หรือไม่ คือต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) โดยจะตรวจจากตัวอย่างเลือดหรือในชิ้นเนื้อมะเร็ง และทราบผลภายใน 12 สัปดาห์

ในส่วนของสตรีที่เป็นมะเร็งอยู่แล้วที่มีลักษณะดังต่อไปนี้ควรเข้ารับคำปรึกษาเพื่อตรวจทางพันธุกรรม
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งมากกว่า 1 คน ได้แก่มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ รวมถึงมะเร็งในระบบทางเดินอาหารอื่นๆ มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งในระบบทางเดินปัสสาวะ
• เป็นมะเร็งตอนอายุน้อย โดยเฉพาะน้อยกว่า 50 ปี
• เป็นมะเร็งในหลายอวัยวะในคนเดียวกัน เช่น มะเร็งเต้านม+มะเร็งรังไข่ หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก/มะเร็งรังไข่+มะเร็งลำไส้ใหญ่
• เป็นมะเร็งหลายตำแหน่งในอวัยวะเดียวกัน เช่นเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
• เป็นมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิว รวมถึงมะเร็งหลอดมดลูก และมะเร็งเยื่อบุช่องท้อง

สำหรับสตรีที่ยังไม่เป็นมะเร็ง แต่มีคนในครอบครัวใกล้ชิดเป็นมะเร็งดังกล่าวข้างต้น สามารถมารับคำปรึกษาเพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมได้ แต่โดยปกติจะแนะนำให้เริ่มตรวจจากคนในครอบครัวที่เป็นมะเร็งแล้วก่อน

ในสตรีที่เป็นมะเร็งและตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน จะช่วยให้ทีมแพทย์สามารถวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับยีนที่มีการกลายพันธุ์ และควรแจ้งผลการตรวจกับคนในครอบครัวเพื่อคนเหล่านั้นจะได้รับการตรวจทางพันธุกรรม เนื่องจากถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน แพทย์จะได้วางแผนการดูแลรักษาเพื่อป้องกันหรือลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง ได้แก่ การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ อาทิ เอ็กซเรย์เต้านม อัลตราซาวน์ท้องน้อย ตรวจระดับสารเคมีในเลือดที่สัมพันธ์กับมะเร็ง ส่องกล้องตรวจจลำไส้ใหญ่ เป็นต้น รวมทั้งการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงได้แก่ การผ่าตัดมดลูกและรังไข่ทั้งสองข้าง หรือตัดเต้านมทั้งสองข้าง คนในครอบครัวควรรับทราบเพื่อตัวของเขาเองจะได้วางแผนป้องกันและลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง

ในทางกลับกัน แม้จะตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ของยีนก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง เพราะยังมีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆอีกที่เป็นสาเหตุของการเกิดมะเร็งได้เช่นกัน



รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิงธาริณี แม่นชนะ

สูตินรีแพทย์ เชี่ยวชาญด้านมะเร็งนรีเวชวิทยา
คณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และ Gynecology Centre โรงพยาบาลบีเอ็นเอช

มีข้อสงสัยเพิ่มเติม

เกี่ยวกับการค้นหามะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถทำนัดหมาย เพื่อรับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ